定量肌肉超声评估婴儿型庞贝病疾病进展：一种无创监测新视角

本文推荐定量肌肉超声（QMUS）作为婴儿型庞贝病（IOPD）疾病监测的创新工具。研究通过回声强度（EI）定量分析，揭示其与肌病严重程度及运动功能（GMFM评分）的显著相关性，证明QMUS可无创、客观评估酶替代疗法（ERT）疗效，为IOPD精准管理提供新窗口。

　　

Highlight

研究设计

本研究经机构审查委员会批准（Pro00072329），纳入经基因确诊（GAA基因双致病突变）且伴第一年心肌病的IOPD患者，收集2001-2024年纵向QMUS数据（至少2次）。通过医疗记录获取遗传检测、生物标志物（CK、AST、ALT、尿Glc₄）、ERT方案及功能评估数据（如GMFM-88）。

研究队列

8名IOPD患者（5男3女）入组，其中6例为CRIM阳性，2例为CRIM阴性（IOPD-7、IOPD-8）。ERT中位起始年龄为7周（范围：5天至3.5个月）。6例初始采用阿葡糖苷酶α（20 mg/kg/隔周），1例使用阿葡糖苷酶α（40 mg/kg/周），1例直接使用新一代ERT阿伐葡糖苷酶α（40 mg/kg/隔周）。4例后续调整为阿伐葡糖苷酶α。所有患者均接受免疫调节治疗。

讨论

ERT显著改善IOPD患者运动功能并延长生存期，但疾病进展仍存在高度异质性。可能影响因素包括ERT时机与剂量、CRIM状态、抗体反应、生长指标、体能训练及营养支持。本队列中，CRIM阴性患者（IOPD-7、IOPD-8）虽经早期免疫调节，仍出现高滴度抗体并需轮椅辅助，凸显免疫管理挑战。QMUS通过EI定量客观反映肌肉病理变化，上肢EI均值（47.3）显著低于下肢（64.1, p=0.002），与轮椅使用及肌病严重程度一致。EI与GMFM评分负相关（R²=0.22），印证其功能预测价值。

局限性

本研究样本量小且队列异质性高（年龄范围、治疗史、基因型、CRIM状态、ERT起始时间及剂量差异），可能混淆疾病进展与影像解读。虽为纵向研究，但多数患者仅2-3次QMUS数据，限制趋势分析效力。皮下脂肪干扰、缺乏正常参考数据及技术操作差异（探头定位、ROI深度）亦需标准化改进。

结论

QMUS以其无创、可重复、定量化优势，成为传统影像与功能测试的补充工具，有望整合至临床监测与治疗决策体系。但需解决脂肪干扰、标准化操作及多中心验证等挑战，以进一步提升其应用价值。