乳头乳晕保留皮肤乳腺切除术后二次前哨淋巴结活检可行性研究及病例报告

本文探讨BRCA1/2突变携带者行预防性乳房切除时，对术中意外发现浸润癌的病例实施二次前哨淋巴结活检（BSGC）的创新性方案。通过成功案例证实该技术可避免不必要的腋窝淋巴结清扫（ALND），为乳腺癌精准分期提供新思路。

　　

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Introducción（引言）

大多数遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因突变相关。然而这些基因变异仅能解释三分之一的遗传性病例¹，约占所有乳腺癌诊断的5-10%。携带这些突变的患者发展乳腺癌的风险显著增高，BRCA1携带者发病概率介于57-65%，BRCA2携带者则在35-57%之间¹。

Caso clínico（临床病例）

42岁女性患者，携带BRCA1突变（包含1-13号外显子的杂合性缺失），在遗传咨询门诊接受每6个月一次的随访，交替进行乳腺X线摄影和磁共振检查。有乳腺癌家族史（母亲为同基因突变携带者）。经患者知情同意后，决定实施双侧风险降低性乳腺切除术。近期乳腺X线检查显示……

Resultados（结果）

手术采用双侧乳头乳晕保留皮肤切除术（MPPP）并立即进行肌肉后假体重建，严格遵循质量标准执行技术，分离乳头乳晕复合体（CAP）时尽可能保留最小组织量，同时确保皮瓣血管化完好。术后无即刻并发症。病理报告显示左乳存在5.2mm三级三阴性浸润性导管癌（IDC）……

Discusión（讨论）

BRCA1/2突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的风险显著增加。在风险降低措施中，双侧预防性乳腺切除术已被证实可使BRCA1/2携带者的乳腺癌相对风险降低93%^1,3，是目前最有效的预防手段。但仅BRCA1携带者在总体生存率和乳腺癌特异性生存率方面显示出获益……

Responsabilidades éticas（伦理责任）

本研究报告遵循工作单位关于患者数据发布的 protocols，符合机构伦理委员会规范。

Consentimiento informado（知情同意）

作者确认已获得本文发表所需的所有同意书。

Financiación（资金声明）

本研究未获得公共部门机构、商业部门或非营利实体的特定资助。

Conflicto de intereses（利益冲突）

作者声明不存在任何利益冲突。