COVID-19疫情对独居老年人健康老龄化的影响：一项深度调查分析

本综述通过临床案例与文献回顾，探讨BRCA1/2突变携带者行预防性双侧乳房切除术（RRM）后隐匿性乳腺癌的处理策略。重点分析了二次手术中前哨淋巴结活检（BSGC）的技术可行性及其在避免腋窝淋巴结清扫（ALND）中的价值，为遗传性乳腺癌的精准外科治疗提供新视角。

　　

章节精选

引言

大多数遗传性乳腺癌与BRCA1/2基因突变相关。然而这些遗传变异仅能解释三分之一遗传性病例¹，这类病例占所有乳腺癌诊断的5–10%。携带这些突变的患者发展乳腺癌的风险显著增高，BRCA1携带者风险概率介于57–65%，BRCA2携带者介于35–57%¹。

临床案例

42岁女性患者，携带BRCA1突变（1-13号外显子杂合性缺失），在遗传咨询门诊接受每6个月一次的随访，交替进行乳腺X线摄影和磁共振成像检查。患者有母亲患乳腺癌的家族史，其母亲同样携带该突变。经患者知情同意后，决定实施风险降低性双侧乳房切除术。近期乳腺X线检查显示……

结果

手术采用保留皮肤与乳头（NSM）的双侧乳房切除术，并立即进行肌肉后假体重建。手术按质量标准执行，分离乳晕-乳头复合体（NAC）并最大限度保留该部位组织，同时保障皮瓣血供。患者未出现即时并发症。病理报告显示左乳存在5.2毫米三级浸润性导管癌（IDC），三阴性……

讨论

BRCA1/2突变携带者发展乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的风险显著增加。在风险降低措施中，预防性双侧乳房切除术（PBM）已被证明可使BRCA1/2携带者的乳腺癌相对风险降低93%^1,3，是该领域最有效的干预方式。然而，仅BRCA1携带者在总体生存率和乳腺癌特异性生存率方面显示出获益……