综述：人工智能在年龄相关性黄斑变性中的应用：推动诊断、预后和治疗发展

本综述系统探讨人工智能（AI）在年龄相关性黄斑变性（AMD）管理中的突破性进展，涵盖机器学习（ML）、深度学习（DL）及卷积神经网络（CNN）在早期检测、分类、疾病进展预测及抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）治疗优化等方面的应用，并指出算法偏见与模型可解释性等临床转化挑战。

　　

Abstract

年龄相关性黄斑变性（AMD）是老年人不可逆视力丧失的主要原因。尽管抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）疗法和地理萎缩（GA）新疗法改善了疾病管理，但及时诊断和个性化干预仍是挑战。人工智能（AI）技术（如机器学习和深度学习模型）在AMD诊断、分类和治疗规划中展现出潜力。本综述总结了AI的最新进展，突出其临床实用性，并探讨其在AMD实际应用中面临的关键限制。

Introduction

AMD是55岁以上人群视力丧失的主要因素，其风险包括家族史、白人种族、高血压和吸烟。疾病进展多变，早期可能无症状，晚期则出现中心视力严重丧失。诊断通常依赖散瞳眼底检查和辅助成像技术识别视网膜特征性变化。

AMD分为干性（非渗出性）和湿性（渗出性或新生血管性）两类。干性AMD从早期、中期进展至晚期（43-54岁人群0.1%、75岁以上7.1%发展为中心或非中心地理萎缩）。干性AMD管理曾仅限于戒烟、补充剂和抗氧化剂等生活方式干预，但近期FDA已批准光生物调节疗法（早期AMD）和补体通路抑制剂（针对GA）。湿性AMD以脉络膜新生血管（CNV）为特征，不及时治疗会导致快速视力丧失。抗VEGF疗法是标准治疗，但需频繁注射且成本高昂。长效抗VEGF药物和新型给药方式正逐步减少治疗负担。

AI技术（如机器学习ML、深度学习DL、卷积神经网络CNN）可提升眼科诊断和个体化管理效率。ML算法通过数据自主学习并持续优化；DL作为ML分支，能从大数据中识别复杂模式；CNN专精于图像识别任务，自动提取特征；迁移学习则可将预训练模型高效应用于新任务。这些技术已广泛用于眼科疾病分类、进展预测和治疗反应评估。

Materials and methods

本研究通过系统检索PubMed数据库（截至2024年8月1日）进行，注册号CRD420251014477。纳入标准为使用AI算法（深度学习或机器学习）用于AMD早期检测和管理的研究。排除重复、综述、临床试验及非英文文献。

Description of studies

初筛193篇文献，去除43篇重复后，150篇分为早期检测分类（76篇）和进展预测与治疗反应（74篇）。通过标题和摘要排除29篇综述、6篇临床试验和2篇非英文文献后，113篇进入二次筛选，进一步排除66篇不符合主题或缺乏完整数据的文献，最终纳入47篇研究（19篇聚焦早期检测分类，28篇关注进展预测与治疗反应）。

Early detection and classification

早期检测AMD可通过补充剂、紫外线防护、光生物调节和抗VEGF注射等手段延缓进展，但早期诊断困难导致多数患者确诊时已进入晚期。AI能通过识别影像生物标记实现无症状期早期诊断。

深度学习技术（如CNN）可训练从彩色眼底照、光学相干断层扫描（OCT）等影像中识别AMD早期特征（如玻璃膜疣、色素变化）。多项研究显示AI模型区分正常与AMD视网膜的准确率超95%，部分模型灵敏度达100%、特异性99%，甚至超越眼科专家。迁移学习和小数据集应用进一步提升了模型适应性。

Prediction of disease progression and treatment response

AI在预测AMD进展和治疗反应方面同样表现突出。研究表明DL模型可利用基线OCT影像预测1年内干性AMD向GA转化（AUC 0.74-0.91）或湿性AMD发展风险（准确率86%）。

治疗反应预测中，AI可优化抗VEGF注射方案。例如，CNN模型通过分析OCT生物标记（如视网膜液体积）预测注射需求，准确率达79%，部分模型能推荐个性化注射时间表，减少治疗次数并维持视力获益。

Discussion

AI整合至AMD管理代表革命性进步，但仍有挑战需解决。预处理技术和多模态成像（如结合OCT和眼底照）可提升模型特异性。可解释AI（XAI）方法正逐步打开“黑箱”，增强临床可信度。

然而，系统局限性阻碍了广泛应用：疾病特异性聚焦可能忽略共存眼病；数据集偏差（如AREDS中白人多于其他种族）导致泛化能力不足；影像质量、标注一致性和算法差异也影响性能。未来需推进多样化数据集、标准化协议和跨学科合作。

Limitations

本研究受数据源变异、影像可用性和模型架构差异限制。部分数据集种族代表性不均（如白人过度代表），可能引入算法偏见。影像质量与标注不一致性进一步影响模型泛化。

Conclusion

AI在AMD临床实践中潜力巨大。DL模型在分类、预测和治疗优化中媲美或超越人类专家，能减少视网膜分析时间和专家依赖。持续研究需精炼模型、提升可解释性、验证多样化人群工具，最终推动AI成为循证医学的一部分。

Method of Literature Search

PubMed系统检索使用MeSH和关键词组合，包括“人工智能”“深度学习”“卷积神经网络”“机器学习”和“年龄相关性黄斑变性”及其变体（如“早期检测”“分类”“预测”“进展”“治疗反应”）。

Funding sources

本研究由美国国立卫生研究院（NIH）资助：R21EY033480（M.H.和M.P.）。

CRediT authorship contribution statement

Euna Lee：综述撰写、可视化、方法论、调查；David Hunt：编辑、可视化；David Kuo：方法论；Yavuz Cakir：编辑；Miroslav Pajic：编辑、资金获取；Ziqi Zhou：编辑；Majda Hadziahmetovic：监督、项目管理、资金获取。

Declaration of Competing Interest

作者声明与Apellis Pharmaceuticals Inc、Bausch & Lomb Americas Inc、AbbVie Inc存在资金资助或咨询关系。

Acknowledgements

无。

Declaration of interests

无竞争利益。