处理完成 综述：脑性视觉障碍临床和遗传诊断方法的范围综述

本文系统回顾了脑性视觉障碍(CVI)的临床和遗传诊断方法，发现高达40%的CVI患者存在染色体异常，26.9%携带与癫痫、发育迟缓等相关基因变异。目前已有10种问卷和筛查工具得到验证，但诊断协议仍缺乏标准化。研究表明遗传检测在排除主要病因后对CVI诊断具有重要价值。

　　

脑性视觉障碍(cerebral/cortical visual impairment, CVI)是指由大脑中枢视觉通路和/或参与视觉处理的皮层区域损伤引起的视力障碍，现已成为发达国家儿童失明的主要原因。随着对该疾病认识的深入，其临床和遗传诊断方法也在不断发展。

CVI的遗传学基础研究揭示了其复杂的分子机制。通过对文献的系统回顾发现，高达40%的CVI患者存在染色体异常，而26.9%的患者携带致病性基因变异，这些变异通常与癫痫发作、整体发育迟缓、智力障碍或出生并发症有关。这一发现强调了遗传因素在CVI发病机制中的重要作用，尤其是在排除其他可能病因后，遗传检测成为重要的诊断工具。

在临床诊断方面，目前已有多种评估方法被应用。在纳入分析的56项研究中，诊断协议(n=12)通常包括病史采集、家长报告、视野检查、视神经和眼动检查以及视觉感知评估等多个维度。值得注意的是，17种问卷或筛查工具中已有10种得到验证，显示出一定的可靠性。

现代神经影像学技术为CVI的诊断提供了客观依据。研究表明，不同的视觉诱发电位(visual evoked potential)测试有助于CVI的检测(n=9)，而磁共振成像(magnetic resonance imaging)可发现背侧流、腹侧流及丘脑(thalamus)的异常改变。这些客观检查手段的应用提高了诊断的准确性。

行为学评估也是CVI诊断的重要组成部分。患有CVI的个体在眼球追踪测试(eye tracking)中表现出较差的视觉表现(n=9)，这反映了其视觉处理功能的受损。此外，当伴有前传入视觉通路病变(ocular/optic nerve)时，视力损失程度往往超出预期的眼部病理改变。

尽管诊断工具和筛查方法日益丰富，但其在临床实践中的应用仍面临挑战。由于CVI临床表现和病因的异质性，建立统一的诊断标准十分困难。不同研究中各种测试和筛查工具的应用差异较大，限制了标准化诊断流程的建立。

未来的研究方向应当聚焦于开发更加标准化和有效的诊断协议，进一步阐明CVI的遗传基础，并探索针对不同类型CVI患者的个性化治疗策略。随着对CVI认识的不断深入，有望为这一复杂疾病的早期诊断和干预提供更好的指导。

总之，CVI作为一种复杂的神经系统疾病，其诊断需要综合考虑遗传学、神经影像学、行为学等多个方面的信息。遗传检测在排除主要可能病因后显得尤为重要，而多样化的临床评估工具则为准确诊断提供了支撑。然而，建立标准化的诊断流程仍是当前亟待解决的问题。