处理完成 遗传性肾细胞癌转移切除术的临床疗效分析：来自遗传性平滑肌瘤病和琥珀酸脱氢酶缺陷队列的见解

本研究回顾性分析了23例遗传性平滑肌瘤病相关肾细胞癌(HLRCC)和琥珀酸脱氢酶缺陷(SDH-deficient)肾细胞癌(RCC)患者的转移灶切除术(SM)疗效。结果显示，经选择的患者接受SM治疗后可获得超过2年的无系统治疗生存期和超过8年的总生存期，为这类高度侵袭性遗传性肾癌提供了重要的治疗策略参考。

　　

背景与目的

转移性遗传性平滑肌瘤病相关肾细胞癌(HLRCC)和琥珀酸脱氢酶缺陷(SDH-deficient)肾细胞癌(RCC)具有高度侵袭性的肿瘤生物学行为。因此，本研究旨在描述我们对诊断为转移性HLRCC相关和SDH缺陷型RCC并接受外科转移切除术(SM)患者的治疗经验。

材料与方法

本研究采用回顾性分析方法，纳入了2002年至2024年间在我院接受SM治疗且经种系变异确认的HLRCC相关或SDH缺陷型RCC患者。对临床和肿瘤学变量进行了分析。采用Kaplan-Meier分析估计初始SM后的中位(95%置信区间；CI)无系统治疗生存期、至后续SM时间以及总体生存期(OS)。

结果

共识别出23例患者；其中17例(73.9%)为HLRCC相关型，6例(26.1%)为SDH缺陷型RCC。索引肾脏手术时年龄为35岁[24-47]岁，首次SM时为38.6岁[27-52.4]岁。初始SM后的中位无系统治疗生存期为2.58年(95% CI: 0.31-4.86)，初始SM后的OS为8.17年(95% CI: 2.94-13.39)。SM术后1、3和5年，分别有55%、32%和32%的患者未接受系统治疗。初始SM术后3、5和10年的OS分别为72%、53%和40%。

讨论

HLRCC相关和SDH缺陷型RCC均为具有高度转移潜能的高度侵袭性、分子定义明确的RCC亚型。在本研究中，我们报告了迄今为止最大规模的接受SM治疗的携带种系变异且经病理证实的HLRCC相关或SDH缺陷型转移性RCC(mRCC)患者队列，并对其临床结局提供了深入见解。

结论

根据我们的经验，针对经过选择的HLRCC相关和SDH缺陷型RCC患者，转移导向治疗联合SM是一种可行的治疗选择。在这类侵袭性遗传性肾癌综合征相关的RCC人群中，SM可能带来切实获益，因为我们观察到超过2年的无系统治疗生存期和超过8年的中位总体生存期。深入了解原发和转移性肿瘤生物学特性及其潜在的遗传改变将是至关重要的。