评估SMAⅠ型患儿逝后父母健康相关生存质量与工作功能：一项填补丧亲效应空白的成本效益分析研究

本刊推荐：为解决成本效益分析(CEA)中长期忽视丧亲效应的问题，研究人员针对脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅰ型患儿逝后父母群体，开展健康相关生存质量(HRQOL)与工作功能的横断面研究。结果显示丧亲父母健康效用值显著低于人群常模(p<0.05)，焦虑发生率显著升高，且丧亲10年内 presenteeism（出勤低效）现象尤为突出。本研究为生命延长疗法的CEA纳入丧亲效应提供了关键实证依据。

　　

在医疗技术快速发展的时代，成本效益分析（Cost-effectiveness analysis, CEA）已成为医疗资源配置决策的重要工具。然而，现行CEA指南存在一个显著空白：尽管强调应包含所有相关成本和效果，却极少有研究将患者死亡对家属的长期影响——即"丧亲效应"（bereavement effects）纳入考量。这种缺失在儿童致命性疾病领域尤为突出，以脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）Ⅰ型为例，这种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病是婴儿死亡的主要遗传原因，患儿父母在经历孩子离世后承受的身心健康与职业功能影响尚未得到系统评估。

为填补这一研究空白，由Tara A. Lavelle、Abigail Riley等学者组成的研究团队，与患者倡导组织Cure SMA合作，开展了一项开创性研究。该研究首次系统评估了美国SMAⅠ型逝儿父母的健康相关生存质量（Health-Related Quality of Life, HRQOL）、工作生产力及心理健康状况，并追踪了这些 outcomes（结局指标）随时间的变化规律。研究成果发表于卫生经济学领域权威期刊《Value in Health》，为完善CEA理论框架提供了重要实证依据。

研究团队采用多学科交叉方法，首先通过文献回顾和针对丧亲父母的定性访谈开发专用调查工具。2023年4月至6月期间，他们依托Cure SMA组织招募了72名受访者，最终70名完成超半数调查的父母纳入分析。关键技术方法包括：使用Short-Form 12-Item Survey-version 2（SF-12v2）评估HRQOL，通过Work Limitations Questionnaire（WLQ）测量工作生产力，采用General Anxiety Disorder-7（GAD-7）和Patient Health Questionnaire-9（PHQ-9）分别筛查焦虑与抑郁症状，并基于SF-12数据推导出Short-Form Six-Dimension（SF-6D）健康效用值进行量化比较。

Results（研究结果）

人口学特征

样本以母亲为主体（79%），89%受访者年龄超过34岁，84%自述为白人种族。这种人口学分布反映了SMA患者家庭的特征格局，也为后续与年龄、性别匹配的美国人群常模比较奠定了基础。

健康效用值显著受损

所有丧亲父母的健康效用值均显著低于匹配人群常模（p<0.05）。这一发现通过SF-6D效用值量化呈现，表明孩子逝去对父母整体健康状态产生了深远负面影响，这种影响超越了正常的年龄和性别相关健康预期。

焦虑发生率显著升高

研究观察到轻度至中度焦虑发生率显著高于人群常模。使用GAD-7量表测量的数据显示，丧亲父母群体面临持续的心理健康挑战，焦虑症状成为影响其生活质量的重要因素。

工作生产力模式变异

研究发现了一个值得注意的分化现象：虽然 absenteeism（缺勤率）和 major depression（重度抑郁）发生率与常模相当或略低，但丧亲10年内的父母群体报告了显著更高的 presenteeism（出勤低效）现象——即虽然出勤但工作效率降低。这表明传统的工作缺席指标可能无法完全捕捉丧亲对职业功能的真实影响。

时间维度的影响分化

通过时间分层分析，研究发现丧亲10年内与10年以上的父母在生产力损失模式上存在显著差异，提示丧亲效应具有明显的时间动态特征，早期干预和支持策略可能需要针对不同阶段的特点进行设计。

Conclusions（结论）与讨论

本研究实证了SMAⅠ型患儿逝后父母面临持续的健康与生产力挑战，特别是在孩子离世后的第一个十年内，这种影响表现为健康效用值的显著降低、焦虑发生率的上升以及 presenteeism 现象加剧。这些发现对健康经济学评估体系具有重要启示：当前CEA模型若忽略丧亲效应，可能系统低估了延长生命干预措施的真实价值。

研究团队在讨论中强调，将丧亲效应纳入CEA框架不仅具有方法论意义，更关乎卫生政策制定的伦理维度。对于SMA这类儿童致命性疾病，能够延缓疾病进展的治疗方案不仅延长患儿生命，还可能通过推迟丧亲事件减轻父母长期身心健康损害，这种"衍生价值"应在医疗技术评估中得到充分考量。

该研究的创新性在于首次量化了SMA丧亲父母健康效用值，揭示了 presenteeism 这一隐性生产力损失维度，并建立了时间动态分析框架。未来研究可进一步探索不同文化背景下丧亲效应的表现差异，以及各种支持策略对缓解这种效应的成本效益。本研究为完善CEA方法论、制定更全面的医疗卫生评价标准提供了科学依据，最终推动实现更人性化的医疗资源分配决策。