胆囊缺如：一种具有常见症状的独特病症——病例报告与诊疗策略分析

本刊推荐：研究人员针对罕见病胆囊缺如（Gallbladder Agenesis）开展病例研究，探讨其以胆绞痛症状呈现的临床特点。通过多模态影像（超声、CT、MRCP、HIDA扫描）排除胆道闭锁等常见病因，提出Oddi括约肌功能障碍（SOD）可能是疼痛机制，并证实解痉药与镇痛药联合治疗的有效性，为这类罕见病的非手术管理提供重要依据。

　　

在临床实践中，右上方腹痛是最常见的症状之一，通常与胆道疾病如胆绞痛、胆囊炎或胆总管结石密切相关。然而，在极少数情况下，患者可能患有先天性胆囊缺如（Gallbladder Agenesis），这是一种罕见的发育异常，发病率仅为0.01%–0.06%，女性患者多于男性，比例约为3:1。尽管该病在胚胎发育过程中胆囊完全缺失，但约半数患者仍会表现出典型的胆绞痛样症状，这给临床诊断带来巨大挑战。由于缺乏胆囊这一常见病因，医生往往需要排除一系列其他可能性，而误诊可能导致不必要的手术干预。因此，深入研究胆囊缺如的临床表现、诊断方法和治疗策略，对于提高临床识别能力和优化患者管理具有重要意义。本研究通过一例中年女性的病例，系统探讨了胆囊缺如的诊断流程、潜在疼痛机制及治疗选择，相关成果发表于《Journal of Surgical Case Reports》。

为开展本研究，作者采用多模态影像学技术进行诊断确认，主要包括经腹超声（Transabdominal Ultrasound）、计算机断层扫描（CT）、磁共振胰胆管成像（MRCP）和肝胆亚氨基二乙酸（HIDA）扫描，以排除胆囊显示和胆道闭锁，这些检查均未发现胆囊结构。血液检测则涵盖炎症标志物如C反应蛋白（CRP）、白细胞计数，以及肝功能指标（胆红素、碱性磷酸酶、丙氨酸转氨酶）和淀粉酶，所有值均在正常范围内。患者队列为单一病例，来自英国William Harvey医院，无既往胆囊切除史。

Case report

一名50多岁女性表现为突发性、尖锐、间歇性右上象限疼痛，放射至右肩，进食（尤其高脂食物）后加重。体检显示右上象限浅深压痛，Murphy征阳性，但无发热、恶心或呕吐。血液检查中炎症标志物、肝功能及淀粉酶均正常。超声和CT均未显示胆囊或胆结石。

进一步

进一步MRCP和HIDA扫描确认胆囊缺失，胆道树完整，仅见可能的胆囊芽。

患者

患者被诊断为胆囊缺如，接受口服吗啡和丁溴东莨菪碱（Hyoscine Butylbromide）治疗，疼痛得到控制。一年后随访，她继续保守治疗，并被转诊至三级中心进行内镜超声和Oddi括约肌（SOD）测压，以评估可能的SOD功能障碍。

Discussion

胆囊缺如虽罕见，但可表现为典型胆道症状。诊断需先排除常见病因，如胆绞痛、胆囊炎、胆总管结石和急性胰腺炎，本例中这些均被影像和血液检查否定。疼痛机制可能与Oddi括约肌功能障碍（SOD Dysfunction）相关，后者导致胆汁流动受阻和压力增加，引发胆绞痛样疼痛，类似于胆囊切除后综合征。解痉药（如丁溴东莨菪碱）的有效性支持这一理论。MRCP是诊断胆囊缺如的首选方法，其高敏感性可避免不必要的手术探查。治疗上，保守管理包括解痉药、简单镇痛药和硝苯地平（Nifedipine），后者在SOD患者中可减少疼痛发作和急诊就诊。若无效，可根据Milwaukee分型（Type I、II、III）考虑括约肌切开术，但Type III不建议 due to 无效性和胰腺炎风险。

总之，胆囊缺如的临床表现类似常见胆道疾病，SOD功能障碍可能是其疼痛机制。MRCP用于确诊，保守治疗有效，手术干预需谨慎评估。这一研究提高了对该罕见病的认识，促进非手术治疗策略的应用，避免不必要的手术风险。