数字平台DNA-poli用于家族级联基因检测与预测性遗传咨询的随机对照试验研究方案

为解决遗传性心肌病高危亲属（ARRs）预测性遗传咨询接受率低（40-50%）的问题，研究人员开展了一项多中心随机对照试验，评估数字平台DNA-poli在家族级联基因检测中的应用。研究表明，该平台通过提供家庭沟通支持及全程数字化咨询，可能非劣效于常规护理，有望提升检测效率与可及性，推动心血管遗传服务的数字化转型。

　　

在遗传性心血管疾病领域，家族级联基因检测（cascade genetic testing）是预防恶性心脏事件的关键手段。然而现实中，高危亲属（at-risk relatives, ARRs）对预测性遗传咨询的接受率长期徘徊在40–50%，许多家庭因地理障碍、心理压力和信息不对称而错失干预时机。面对这一困境，数字化技术被寄予厚望——能否通过创新平台打破传统服务的局限？荷兰乌得勒支大学医学中心的研究团队开发了DNA-poli平台，并设计了严谨的随机对照试验验证其效用。相关研究方案已发表于《Genetics in Medicine Open》，为心血管遗传服务的数字化转型提供了重要范本。

研究采用多中心、平行组设计的非劣效性随机对照试验（randomized controlled trial）。试验对象包括确诊遗传性肥厚型或扩张型心肌病（hypertrophic or dilated cardiomyopathy）的先证者（probands）、其高危亲属及临床医师。干预组通过DNA-poli平台获得家庭沟通支持、预测试与后测试遗传咨询；对照组接受常规线下咨询。主要终点为披露后6个月和12个月内ARRs接受遗传咨询的比例及利益相关者体验。次要终点包括ARRs的知情决策（informed decision-making）、患者赋能（empowerment）和满意度，同时分析咨询效率与医疗流程优化。数据分析将采用描述性统计与推论统计方法。

研究目的

本研究旨在评估DNA-poli平台在现实临床环境中的可行性与效果，重点验证其是否不劣于标准遗传咨询服务，并为数字化遗传咨询提供实证依据。

研究方法

通过多中心随机对照试验，比较DNA-poli平台与常规咨询在ARRs咨询接受率、决策质量及服务效率等方面的差异。研究纳入心血管遗传疾病家庭链，采用量化与质性结合的方法评估多维指标。

研究结论

初步研究方案表明，DNA-poli有望通过数字化手段提升家族级联检测的可及性与效率，同时维持服务质量。若验证非劣效性成立，该模式可能成为遗传咨询服务的重要补充路径。

本研究通过创新性地将数字技术整合于遗传咨询全流程，直面当前级联检测中的核心痛点。DNA-poli平台不仅提供标准化咨询内容，还注重家庭动态沟通支持，从系统层面优化医疗资源分配。若其非劣效性得到证实，将证明数字化咨询在保障质量的前提下显著提升服务覆盖范围与响应速度，尤其适用于地域分布分散或医疗资源不均的人群。此外，该研究首次在心血管遗传领域构建多维度评价体系，将“知情决策”“患者赋能”等软性指标与硬性 uptake 数据结合，推动遗传服务评价标准向人性化、精细化发展。未来，DNA-poli模式或可扩展至其他遗传性疾病领域，成为精准医疗基础设施的重要组成。值得一提的是，该试验由荷兰团队主导，其成果将对欧洲遗传咨询体系产生直接影响，也为全球数字健康创新提供了高水平循证依据。