儿童垂体腺瘤的临床特征、治疗策略与管理挑战：一项揭示罕见病特点与遗传背景的研究

来自法国里昂的研究团队针对儿童垂体腺瘤（PAs）数据匮乏的现状，开展了一项回顾性研究（2010–2023），分析了29例患者的临床特征。研究发现泌乳素瘤最常见（19例），诊断延迟中位数为6个月，且4例携带AIP/MEN1胚系突变。该研究强调了早期诊断、多学科管理及遗传评估对改善儿童生长发育及预后的关键意义。

　　

儿童垂体腺瘤（PAs）在儿科人群中较为罕见，相关数据十分有限。本研究旨在描述该类疾病的特异性临床特征，并探讨其诊疗过程中面临的挑战。

研究团队对2010年至2023年间在法国里昂参考中心随访的、18岁前确诊的PAs患者进行了回顾性分析。共纳入29例患者，其中女性19例，诊断时的中位年龄为14岁（范围：10–17岁）。病例分型包括：19例泌乳素瘤（Prolactinomas）、4例促肾上腺皮质激素腺瘤（Corticotropinomas）、3例生长激素腺瘤（Somatotropinomas）以及3例无功能垂体腺瘤（NFPAs）。

从出现症状到确诊的平均延迟时间为13个月（中位数：6个月，范围：0–70个月）。最常见的临床表现包括头痛（34%）、体重增加（34%）和视野缺损（31%）。治疗方面，17例泌乳素瘤患者接受多巴胺激动剂治疗，4例接受了手术；所有促肾上腺皮质激素腺瘤和生长激素腺瘤患者均行手术治疗。

在22例接受遗传学检测的患者中，4例检出胚系突变，包括AIP（n=1）和MEN1（n=3）基因突变。两名患者对一线治疗表现出耐药性。另有两名促肾上腺皮质激素腺瘤患者及两名生长激素腺瘤患者出现生长发育或青春期进程受影响的情况。

儿童PAs因其罕见性、临床表现异质性以及对生长和青春期的重要影响，在诊断和管理方面均存在显著挑战。泌乳素瘤是最常见的亚型，其次为促肾上腺皮质激素腺瘤和生长激素腺瘤，无功能腺瘤则相对少见。遗传突变在该群体中较为常见，遗传学评估不仅有助于指导患者治疗，也可为家族监测提供依据。早期诊断和多学科协作诊疗对于优化治疗效果、减少并发症、保障正常生长发育及青春期过渡至关重要。