股骨性别估计方程的外部验证：支持法医人类学中人群特异性标准的证据

本研究针对法医人类学中骨骼遗骸性别估计存在人群特异性变异的问题，通过外部验证评估泰国不同地区股骨性别估计方程在独立样本中的性能。研究发现东北泰方程准确率达93.0%（κ=0.86，AUC=0.975），跨地区应用时准确率下降（中央泰91.5%，北部泰90.5%），中国方程表现最低（87.0%）。结果表明法医实践需采用人群特异性标准，为东亚人群股骨性别估计提供了重要实践指导。

　　

在法医人类学领域，从骨骼遗骸中准确估计性别是身份鉴定的关键第一步。当传统的骨盆和颅骨元素不可用时，股骨测量提供了可靠的替代方案——作为人体最大最坚固的骨骼元素，股骨经常能在严重的分解或创伤中保持完整，其致密的皮质骨结构和负重适应特性提供了卓越的抗死后损伤能力。股骨通过关节尺寸、骨干粗壮度和整体架构的可测量差异表现出明显的性二态现象，反映了激素影响和两性间不同的机械负荷模式。

然而，骨骼形态的人群特异性变异显著影响性别估计的准确性，跨人群应用可能导致精度降低达20%。尽管泰国多个地区研究已经开发了北部、东北部和中部人群的股骨性别估计方程，每个研究都在各自的样本中报告了高准确性，但从未有研究检验这些方程的跨区域适用性或用独立样本进行验证。更重要的是，缺乏对更远蒙古人种群体（如中国群体）的验证研究，限制了对亚洲 ancestry 内不同遗传距离下性能表现的理解。

这项发表在《Translational Research in Anatomy》的研究首次对泰国股骨性别估计方程以及中国参考标准进行了全面的外部验证，解决了泰国地区人群是否需要人群特异性标准的问题，并检验了随着遗传距离增加而出现的性能变化。

研究人员使用来自泰国东北部人类骨骼研究仓库的200个股骨标本（100男性，100女性）作为独立样本集合，这些样本未在以往方程开发中使用。研究采用标准化人类测量协议，测量了五个股骨参数：股骨上髁宽(FEB)、股骨垂直头径(FVD)、股骨横向头径(FTD)、股骨中轴周长(FMC)和股骨重量(FW)。通过计算技术误差(TEM)、相对技术误差(rTEM)和可靠性系数(R)评估测量可靠性，并使用独立样本t检验评估性二态性。研究人员评估了来自泰国东北部、北部、中部人群和一个中国人群的性别估计方程性能，通过准确率、敏感性、特异性、Cohen's kappa和ROC曲线下面积(AUC)等综合验证指标进行分析。

3.1. Measurement reliability

测量可靠性评估显示所有参数都具有可接受的精度。观察者内相对技术误差范围为0.22%至0.72%，观察者间值范围为0.74%至1.90%。所有测量的可靠性系数均超过0.950，表明观察者变异最小，确认了后续分析的数据质量。

3.2. Validation sample characteristics

验证样本的特征分析显示所有测量的股骨参数都存在显著的性二态现象。男性标本始终表现出比女性标本更大的尺寸，垂直头径和上髁宽显示出最高的t统计值（分别为18.45和17.08），表明性别差异最为明显。独立样本t检验确认所有参数都存在统计学显著差异。

3.3. External validation results

外部验证结果显示，随着人群遗传距离的增加，准确性呈下降趋势。东北泰国方程表现出最佳性能，而跨地区泰国方程显示中等程度的下降。中国方程表现出最大的下降，从最佳性能下降了6.5%。在所有方程中，男性分类始终优于女性分类，反映了女性群体中更大的形态变异性。具体而言，东北泰方程达到93.0%的准确率、κ=0.86和AUC=0.975；北部泰方程达到90.5%的准确率；中央泰方程达到91.5%的准确率；中国方程达到87.0%的准确率。

研究结论表明，股骨作为人体骨骼中最大最坚固的骨骼，表现出明显的性二态现象，使其对法医鉴定极具价值。这些发现证实，虽然股骨性别估计可以达到高准确率，但最佳性能取决于应用人群适宜的方程。东北泰国方程在同一人群组中应用时达到最佳性能（93.00%准确率，κ=0.86，AUC=0.975），证实了性别估计方程在其开发人群中表现出最高可靠性的基本原则。泰国境内的跨区域验证揭示了系统性的准确率下降：中央泰国（91.50%，-1.6%）和北部泰国（90.50%，-2.7%）方程显示中等下降，而中国方程表现出最显著的下降（87.00%，-6.5%）。这种性能的逐步下降与人群间遗传和形态距离的增加相关，支持了先前发现即人群间差异可使性别估计准确性降低达20%。

女性分类在所有性别估计方程中始终表现不如男性分类，特异性值（82.00%-91.00%）低于敏感性值（92.00%-95.00%）。这种差异性能可能反映了女性群体内更大的形态变异性，其中一些个体表现出较大的骨骼尺寸，与较小男性范围重叠。正似然比从东北泰国的10.56下降到中国群体的5.11，表明当方程应用于种族不同的群体时，诊断效用降低，可能影响实际应用中的法医鉴定准确性。

这些发现对法医实践具有重要意义。当应用种族距离较远的方程时观察到的6.5%准确率下降代表了具有临床意义的降低，可能影响法医法律调查。从业者在应用来自不同人群组开发的性别估计方程时应格外谨慎，因为由此产生的分类错误可能大大损害生物剖面重建的可靠性。结果强烈支持开发和实施人群特异性标准，而不是通用的性别估计方程。

这项研究为法医人类学性别评估中方程选择提供了明确指导，并为该领域的最佳实践标准建立了确凿证据，强调了在法医实践中谨慎选择方程的重要性，特别是考虑到不同人群间存在的遗传和形态学差异。