唐氏综合征MTHFR基因启动子高甲基化及其与先天性心脏病和677C>T多态性的关联研究

来自某研究机构的研究人员为探究唐氏综合征(DS)患者MTHFR基因表观遗传调控机制，开展了针对MTHFR启动子甲基化水平与先天性心脏病(CHD)及677C>T/1298A>C多态性关联的研究。结果发现DS患者MTHFR甲基化水平显著高于对照组(p<0.0001)，且677TT基因型携带者甲基化程度更高(p<0.05)，揭示了叶酸代谢通路在DS表观遗传调控中的重要作用。

　　

研究表明，参与一碳代谢途径的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的活性与唐氏综合征(DS)及先天性心脏病(CHD)的发生密切相关。研究人员通过甲基化敏感高分辨率熔解曲线分析技术及PCR-RFLP基因分型方法，对59名DS患者（其中25例伴CHD）和59名对照人群进行检测。结果显示：DS患者MTHFR启动子甲基化水平显著高于健康对照组(p<0.0001)，但伴CHD与不伴CHD的DS患者间无显著差异(p=0.38)。值得注意的是，携带MTHFR 677TT基因型的个体其甲基化水平明显高于677CC基因型携带者(p<0.05)。该发现提示DS患者中存在的MTHFR高甲基化现象可能与677C>T多态性通过叶酸代谢途径共同参与表观遗传调控机制。