综述：自闭症谱系障碍：过度诊断还是一场新的大流行？

本综述深入探讨自闭症谱系障碍（ASD）患病率上升背后的复杂因素，系统分析诊断标准演变（DSM-5/ICD-11）、方法学差异（ADOS-2/ADI-R）、共病现象（ADHD/智力障碍）及社会文化影响，强调需通过多维度视角审慎解读流行病学数据，避免过度诊断与漏诊的两极分化。

　　

引言

历史上，数据在塑造与健康-疾病过程相关的临床策略方面发挥着决定性作用。流行病学作为研究特定人群中健康相关状态或事件分布及决定因素的科学，通过统计分析方法揭示疾病模式、风险因素和干预措施影响。其核心指标包括患病率（特定时间点人群中现存病例比例）、发病率（特定时期内新发病例数）和累积发病率（特定时间段内发病个体比例）。近年来全球自闭症谱系障碍（ASD）患病率的显著上升引发激烈争论——这究竟是源于过度诊断还是真实发生的流行现象？本文旨在批判性分析影响ASD患病率估算的多重因素，涵盖方法学、临床、病因学及社会文化维度。

自闭症流行病学的历史视角

自闭症流行病学研究始于1966年Victor Lotter在英国开展的里程碑研究，当时报告的患病率为4.5/10,000儿童。该研究不仅提供量化参考，更标志着自闭症概念范式的转变：从精神分析导向转向行为观察标准，为大规模统计调查奠定基础。随着时间推移，全球不同地区研究报告的患病率存在显著差异。当前估算表明约1%的全球人口位于自闭症谱系中，但区域间变异显著：亚洲0.4%、美洲与非洲1%、欧洲0.5%，澳大利亚高达1.7%。即便在美国境内，不同监测网络的数据也存在较大波动，2022年CDC通过ADDM网络报告8岁儿童患病率为3.2%（1/31），但各监测点数据从德克萨斯州拉雷多的0.97%到加州的5.31%不等。巴西首次公布的全国数据显示240万人被诊断为ASD（占总人口1.2%），其中5-9岁儿童达2.6%，同龄男孩群体高达3.8%，且白人群体诊断率显著高于其他族裔。

自闭症谱系障碍流行病学数据的决定因素

ASD流行病学数据的生成受到多重因素交织影响，需通过批判性分析避免高估或遗漏。这些因素从基础研究方法到信息传播方式，乃至公众对自闭症的认知构建均产生作用。

方法学因素

方法学选择在数据生成中占据核心地位，往往融合了社会、人口和技术维度。根据Fombonne提出的框架，三大方法论要素显著影响研究结果：病例定义（采用DSM-5-TR或ICD-11等标准分类体系）、病例识别（基于人口数据库或多中心协作的案例发现策略）和病例评估（通过ADOS-2、ADI-R等标准化工具结合临床访谈的多模式评估流程）。这些要素的差异直接导致研究间可比性降低。

人口因素

人口特征差异显著影响患病率解读。研究多集中于医疗资源丰富的城市地区，导致农村和社会弱势群体代表性不足。数据显示高收入、高教育水平家庭的ASD诊断率更高，反映医疗资源获取的不平等。此外在许多国家，正式诊断是获得公共服务的前提，这种制度性激励可能助推诊断率上升。

临床与病因学因素

诊断标准的扩展是患病率上升的关键因素。自闭症概念历经深刻演变：从精神分裂症的症状到独立的神经发育障碍诊断类别。DSM-5（2013）将阿斯伯格综合征、儿童自闭症等亚型整合为谱系概念，显著拓宽诊断边界。共病现象进一步增加诊断复杂性：约70%的ASD个体存在至少一种精神共病（如焦虑障碍、ADHD、语言障碍），40%存在两种以上。症状重叠可能导致误诊或漏诊，而是否包含共病例的研究设计选择会人为影响患病率估算。一项针对5-12岁儿童的诊断验证研究显示，仅53%的既往ASD诊断经专家复核确认，其余47%多被重新归类为其他发育障碍。遗传因素在ASD病因中占主导地位，基因组研究已发现数百个相关变异（包括新生突变、罕见高影响变异和常见多态性），呈现高度多基因特性。环境因素通过与遗传因子的交互作用影响神经发育过程，但其效应常通过表观遗传机制调节，导致研究复杂性增加。

科技与科学进展

科技进展深刻重塑了ASD的诊断格局。神经影像学研究揭示前额叶皮层、杏仁核等脑区的连接异常与 synaptic 发育差异。标准化工具（ADOS-2/ADI-R）的广泛应用提升诊断客观性。突破性技术Earlipoint?通过动态社交视觉参与量化（DQSVE）系统，利用眼动追踪技术与人工智能算法，在16-30月龄婴幼儿中实现客观诊断并输出社交损害、言语能力、非言语能力三个维度的严重指数，成为首个ASD诊断生物标志物。全球自闭症患病率地图等可视化工具则助力识别区域与方法学差异。

社会文化因素

公众意识提升与去污名化运动促使更多人寻求诊断评估，包括长期未被识别的成年群体。社交媒体推动的信息传播既促进认知普及，也引发"信息流行病"（infodemic）现象——未经核实的信息泛滥导致自我诊断激增。同时，尽管专业培训范围扩大，但诊断人员技能差异仍可能影响评估质量。

流行病学动态与背景因素

三大核心概念为解读患病率时序变化提供框架："陡峭化"（steepening）指近期出生队列中诊断年龄显著提前的现象，反映早期筛查程序的普及；"无平台期"（no plateau）表明即便在成年队列中仍持续出现新诊断，揭示早期识别系统的漏诊问题，尤以女性、智力正常群体为甚；" resurgence"（ resurgence）指政策变革（如2007年美国儿科学会推荐全民筛查）后出现的诊断率骤增。这些趋势共同表明患病率变化更多反映医疗体系与诊断实践变革，而非疾病本身的真实扩张。

最终结论

ASD患病率上升是临床、社会、方法学与技术因素共同作用的复杂现象。诊断扩展既可能导致特定情境下的过度诊断，但仍存在大量未诊断群体（尤其是女性、智力正常者、少数族裔与低收入群体）。这种矛盾共存现象要求采用平衡方法，既需专业训练有素的临床工作者严谨应用诊断标准（DSM-5/ICD-11），也需关注评估工具的局限性。强化流行病学方法（明确病例定义、标准化流程、代表性采样）对产生可靠数据至关重要。最终，对过度诊断的讨论应基于坚实证据、历史背景与对自闭症群体福祉的承诺，导向更精准而非更频繁的诊断实践。