近亲与非近亲婚姻孕妇产前筛查决策冲突水平的比较研究：一项横断面调查

本研究针对近亲婚姻增加子代罕见遗传病风险但缺乏相关决策冲突研究的问题，在土耳其马尔丁地区开展横断面调查，比较了346名近亲与非近亲婚姻孕妇的决策冲突水平(DCS)。研究发现婚姻类型不影响DCS评分，但教育水平、家族遗传病史和患儿经历显著影响决策冲突，为高风险人群的遗传咨询提供了重要依据。

　　

在全球许多地区，尤其是北非、撒哈拉以南非洲、中东、南印度和西亚洲，近亲婚姻（Consanguineous marriages）仍是一种常见的传统婚姻形式。这种婚姻模式是指三代以内的表亲或更近亲属之间的结合。据统计，巴基斯坦、科威特、卡塔尔和阿拉伯联合酋长国的近亲结婚率超过50%。而在土耳其，全国近亲婚姻率为5.9%，其中东南安纳托利亚地区比例最高（43%），马尔丁省更是以20.6%的比率成为全国之最。

近亲婚姻带来的并不只是文化传统的延续，更严峻的是其显著提高了子代罕见遗传病的发病风险。由于血缘关系相近的个体携带相同致病基因的可能性较高，其后代罹患常染色体隐性遗传病（如血友病、地中海贫血等）的风险显著增加。此外，子代出现出生缺陷、先天性异常、听力或视力障碍、发育迟缓、智力障碍的概率也更高，甚至对多因素遗传疾病如癌症、糖尿病、高血压和精神分裂症的易感性也有所上升。流产、死产和宫内死亡的风险同样随之提高。

尽管土耳其卫生部已推行“婚前咨询计划”（Premarital Counseling program），为夫妇提供常见遗传病（如地中海贫血和镰状细胞病）的携带者筛查，并在检测出携带者时提供针对性咨询，但携带状态并不总能改变人们的婚姻决策。因此，孕前和孕期的遗传检测服务显得尤为关键。目前，土耳其提供的产前筛查（Prenatal screening）包括早孕期联合筛查（combined first-trimester testing）、三重筛查（triple test）、四重筛查（quadruple test）以及无细胞DNA检测（cell-free DNA）。除无细胞DNA需自费外，其他项目均由医疗保险覆盖。美国妇产科医师学会（ACOG）建议向所有孕妇提供这些检测，并配套提供检测前后的遗传咨询，以支持知情决策。

然而，现有文献多关注普通孕妇群体在接受产前检测时的焦虑与决策冲突（decisional conflict），却缺乏针对近亲婚姻这一高风险人群的相关研究。正是在这一背景下，Dilan Mercen与Ilknur Yesilcinar*开展了一项横断面研究，比较近亲与非近亲婚姻孕妇在产前筛查决策过程中的冲突水平，研究成果发表在《Middle East Fertility Society Journal》上。

该研究采用横断面调查设计，于2022年3月至9月间在土耳其马尔丁教育与研究医院的产科门诊开展。研究共纳入346名孕周在16~28周之间的孕妇，其中近亲婚姻组与非近亲婚姻组各173人。数据收集采用 demographic characteristics form 和决策冲突量表（Decisional Conflict Scale, DCS），并通过面对面访谈完成，耗时约15~20分钟。DCS量表包含16个条目，采用5点李克特评分，总分越高代表决策冲突越严重。本研究中的Cronbach's α信度系数为0.95。数据分析使用SPSS 29.0，采纳t检验、卡方检验、方差分析等统计方法，以p<0.05为显著水平。研究获得相关伦理委员会和卫生行政主管部门批准，所有参与者均签署知情同意。

研究结果

孕妇的社会人口学与产科特征

参与研究的孕妇平均年龄为28.08±4.61岁，平均孕周为20.13±5.55周。两组在年龄、就业、教育水平、产次和妊娠计划方面无显著差异（p>0.05）。然而，近亲婚姻组中27.3%的孕妇有家族遗传病史，非近亲婚姻组仅为7.6%（p<0.001）；近亲婚姻组中10.8%已有患儿罹患遗传病，非近亲组为4.1%（p=0.018），差异均具有统计学意义。

对产前筛查的认知与信息来源

76.7%的近亲婚姻孕妇表示了解产前筛查，非近亲组为59.4%。两组中最广为人知的检测是超声（96.0% vs 92.4%），最不为人知的是无细胞DNA（36.9% vs 16.5%）。信息来源方面，互联网（74.4% vs 42.4%）和亲友（57.4% vs 32.9%）是主要渠道，而从医生（42.6% vs 28.2%）和护士（41.5% vs 20.6%）获取信息的比例较低。如果当前妊娠发现异常，48.3%的近亲婚姻孕妇选择继续妊娠，而非近亲组中44.1%表示“不知道该如何选择”。

决策冲突水平比较

近亲婚姻 status 对孕妇的DCS总分无显著影响（t=-2.586, p=0.674）。然而，教育水平在两组中均显著影响决策冲突：教育程度越高，DCS得分越低（p=0.003；p=0.001）。就业状况也起到重要作用，在职孕妇的冲突水平低于无业者（p=0.005；p=0.001）。此外，35岁及以上年龄（p=0.037）、未计划妊娠（p=0.002）、有家族遗传病史（p=0.001；p<0.001）以及已有遗传病患儿（p=0.001）均与更高的决策冲突显著相关。

讨论与结论

本研究首次在近亲婚姻高发地区系统评估了孕妇在产前筛查决策中的冲突水平。研究发现，尽管近亲婚姻本身并未直接导致更高的决策冲突，但教育水平、就业状态、遗传风险经历等因素却显著影响孕妇的决策过程。这与先前在普通人群中的研究结果一致，即知识水平和社会支持是影响产前检测接受度和决策质量的关键。

值得注意的是，近亲婚姻孕妇对产前筛查的知晓率更高，这可能源于其自身更高的遗传风险意识。然而，她们的信息获取仍高度依赖互联网和亲友等非专业渠道，而从医护人员获得的信息相对不足，这提示当前临床咨询服务的覆盖率和有效性仍有提升空间。此外，面对异常检测结果，近亲婚姻孕妇表现出更明确的生育选择倾向（继续妊娠），而非近亲组则更多陷入犹豫，反映文化、宗教和社会信念对决策的深远影响。

研究结果强调，对于近亲婚姻夫妇，应开发更具针对性的遗传咨询和决策辅助工具，以降低其决策冲突，提高产前筛查的使用率。尤其在医疗资源不均、健康素养偏低的地区，创新干预措施（如基于社区的教育项目、数字化决策支持系统等）显得尤为重要。同时，政策层面应考虑将无细胞DNA等先进检测纳入医疗保险，减轻高风险人群的经济负担，促进健康公平。

尽管该研究存在单中心、样本代表性和自我报告数据等限制，但其结果为进一步探索高风险人群的决策支持模式提供了重要基础。未来研究可结合定性方法深入挖掘影响决策的文化和心理因素，并设计干预试验验证咨询策略的有效性。在全球移民日益频繁的背景下，近亲婚姻及相关健康问题将成为跨文化医疗中的常见议题，提升医护人员对该人群的照护能力已成为新时代医学和护理教育的重要任务。

总之，这项研究不仅填补了近亲婚姻孕妇产前决策冲突研究的空白，也为优化遗传咨询服务、推进精准公共卫生实践提供了实证依据。通过增强高风险人群的决策信心和支持其知情选择，我们有望减轻遗传病负担，改善子代健康结局。