原发性醛固酮增多症（PA）倡导者Marianne Leenaerts博士的遗产：推动疾病认知与患者关怀的革命性贡献

来自全球健康政策与公共卫生领域的杰出研究者Marianne Leenaerts博士，通过创立原发性醛固酮增多症基金会（PAF），系统性地推动了PA的临床认知与患者权益保障。其研究揭示了PA高达95%的漏诊率问题，提出采用PET扫描、肾上腺切除术及靶向药物策略，显著提升了疾病诊疗标准，为全球高血压患者提供了关键诊疗范式转型依据。

　　

2025年4月1日，世界失去了一位为原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism, PA）患者奔走的坚定声音。Marianne Leenaerts博士——PAF基金会的联合创始人兼首席执行官，以她的悲悯之心、远见与对使命的执着，在全球患者 advocacy 领域留下了不可磨灭的印记。

出生于比利时、自身亦为PA患者的Leenaerts，其职业生涯横跨全球卫生政策、知识管理与学术界。她曾任职于联合国，后担任多家学术与医疗机构的顾问，并与全球顶尖学者合作。50岁时，她在完成博士学位的同时，迎来了改变人生的PA诊断。

Leenaerts与PA共存二十余年，期间饱受难治性高血压与重度疲劳的困扰。与众多PA患者一样，因临床认知不足，她的病情长期未被确诊。最终，凭借强烈的自我倡导与对症状拼图的深入追踪，她获得了明确诊断。她在致PAF社区的告别信中写道：“回首过去，我的一生大多在不知不觉中携带着这种疾病。”

作为患者，这一身份深刻塑造了她的工作视角。PAF联合秘书Debbie Kelly评价道：“Marianne既具备博士级的科研与政策素养，又始终将患者体验置于核心。她所搭建的PAF，成为连接患者、临床医生、研究人员与产业伙伴的重要桥梁。”

PA（又称Conn综合征）因肾上腺过度分泌醛固酮导致，可引发严重高血压、低血钾、心脏病、肾功能障碍等系统性并发症，甚至心肌梗死与肾衰竭。约10%的高血压患者可能患有PA，但其中95%被漏诊或误诊。治疗手段包括矿物皮质激素受体拮抗剂（MRA）或肾上腺切除术，然而现有药物并非专为PA研发。

2019年，Leenaerts在确诊后创立PAF——全球首个且唯一专注于PA的非营利组织，致力于提升疾病认知、推动临床研究、建立专家网络、更新临床指南，并提供患者支持。她明确提出三大优先方向：加速FDA批准靶向新药、全面认知醛固酮过多的系统性危害（而不限于电解质紊乱）、确立PA的真实症状与共病谱系。她强调：“除非患者能接受成功的手术，否则高醛固酮所带来的级联损伤几乎无法攻克。”

她也直言疾病对患者身心造成的毁灭性打击：“患者先失去个人生活，再失去社交与职业能力，许多人陷入残疾或破产。医疗系统对其严重性的忽视，本身便造成不可逆的创伤。”

即使在确诊肺癌后，Leenaerts仍积极参与全球工作组、政策撰写与科研支持。她离世后，PAF理事会重申将继续推进其使命，秉持她所带来的“正直、目标与关怀”。

在同事与同行眼中，她融合了深刻的仁慈与无尽的决心，她的榜样激励了整个医学界共同为提升患者护理而努力。如Kelly所说：“她让我们铭记：推进患者关怀不仅可能，更不可或缺。”

如需进一步了解PAF及其工作，可访问：https://primaryaldosteronism.org/；阅读Leenaerts的告别信《So Long》可访问：https://primaryaldosteronism.org/so-long/。