MECOM重排急性髓系白血病预后新发现：融合伙伴与骨髓原始细胞比例的关键影响

本研究针对MECOM重排急性髓系白血病（AML）患者，探讨了骨髓原始细胞比例（≥20% vs <20%）和MECOM融合伙伴类型（经典型GATA2::MECOM vs 变异型）对总体生存期（OS）的影响。研究发现高原始细胞比例（≥20%）是独立不良预后因素（HR 1.9, p<0.01），而在低原始细胞组中变异型融合反而显示保护效应（HR 0.2, p<0.01）。值得注意的是，强化化疗（IC）并未改善生存（HR 2.0, p=0.03），提示低强度治疗（LIT）可能更具临床价值。

　　

针对MECOM基因重排（MECOM-r）这一急性髓系白血病（AML）的定义性特征，研究者深入解析了骨髓原始细胞比例与不同融合伙伴对患者预后的影响。通过对152例新诊断MECOM-r AML患者的临床分析，发现31%患者骨髓原始细胞<20%，69%≥20%；57%为经典GATA2::MECOM融合，43%为变异型融合。

研究揭示关键预后指标：原始细胞≥20%患者中位总生存期（OS）仅9个月（95%CI 6-10），显著低于<20%组的17个月（p<0.01）。多变量分析证实高原始细胞比例是独立危险因素（风险比HR 1.9, p<0.01），且与年龄、融合伙伴类型、附加细胞遗传学异常、治疗强度、维奈托克应用及造血干细胞移植（SCT）等因素无关。

特别值得注意的是，在原始细胞<20%的亚组中，变异型MECOM重排展现出显著保护效应（死亡风险HR 0.2, p<0.01）。治疗反应数据显示，强化化疗（IC）与低强度治疗（LIT）的复合完全缓解（CR）率相当（50% vs 48%），但强化化疗反而关联更高死亡风险（HR 2.0, p=0.03）。这些发现凸显MECOM-r AML的异质性特征，为临床优先选择低强度治疗方案提供了重要依据。