酶替代疗法对戈谢病儿童骨密度影响的纵向研究及其临床意义

来自以色列的研究团队通过纵向研究分析酶替代疗法(ERT)对戈谢病(GD)儿童骨矿物质密度(BMD)的影响。研究发现经身高年龄Z评分(HAZ)校正后，全身去头骨密度(WBLH)改善最显著(52/79)，且治疗组间无差异。研究表明部分GD患儿无需ERT亦可安全监测，强调WBLH监测对临床决策的重要性。

　　

戈谢病(Gaucher disease, GD)作为一种由GBA1基因变异引发的溶酶体贮积症，其特征为葡萄糖鞘氨醇在内脏器官和骨髓巨噬细胞中的异常蓄积，并可导致严重的骨骼病变。本研究通过纵向观察分析酶替代疗法(enzyme replacement therapy, ERT)对戈谢病儿童骨矿物质密度(bone mineral density, BMD)的改善效应。

研究纳入5-20岁的戈谢病患儿群体，所有参与者均接受过至少两次双能X线吸收测定法(dual-energy x-ray absorptiometry, DXA)扫描。该扫描使用Hologic Discovery骨密度仪，每2-3年作为常规临床随访的一部分进行检测。研究人员针对全身去头(whole body less head, WBLH)、股骨颈、腰椎及全髋部位的骨密度Z评分进行了身高年龄Z评分(height-for-age Z score, HAZ)校正。

按ERT干预情况，患儿被分为未治疗组、持续治疗组及随访期内起始治疗组。基线数据显示，在随访期间开始ERT治疗的患儿中低骨密度现象更为常见。至研究结束时，各治疗组间的骨密度状态趋于一致。全身去头部位骨密度改善比例(52/79)显著高于股骨颈(18/79)、腰椎(18/79)和全髋部位(20/79)，且治疗组间未见统计学差异。

纵向分析表明，骨密度的变化与性别、GBA1基因型、随访时间、血钙、血磷、碱性磷酸酶及lyso-Gb1生物标志物水平均无显著关联。研究结论指出，通过科学的临床评估，部分戈谢病患儿可在不接受ERT的情况下实现安全监测。强调对骨密度进行HAZ校正及重点监测WBLH部位在儿童戈谢病临床管理中的关键意义。研究者同时呼吁开展持续至成年期的骨健康监测，以明确长期骨骼预后并验证儿童期部位特异性监测策略的临床价值。