电诊断与功能性生物标志物在评估非行走性晚发型脊髓性肌萎缩症儿童治疗反应中的价值研究

本研究针对非行走性晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿，系统比较了电诊断指标(CMAP、MUNIX、MUSIX)与传统功能量表(HFMSE、CHOP-INTEND、RULM)在治疗监测中的敏感性，发现正中神经-拇短展肌CMAP振幅与功能评分呈显著正相关，且能敏感反映治疗组与非治疗组的差异，为SMA疗效评估提供了重要电生理学依据。

　　

研究人员通过回顾性分析16名非行走性晚发型(>6月龄发病)脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床数据，系统比较了电诊断(EDX)指标与功能性评估工具在治疗监测中的敏感性。电诊断检测包括记录自右侧正中神经-拇短展肌(APB)和尺神经-小指展肌(ADM)神经肌肉对的运动神经传导研究(NCS)，具体指标涵盖复合肌肉动作电位(CMAP)、运动单位数目指数(MUNIX)和运动单位大小指数(MUSIX)。功能评估则采用Hammersmith扩展运动功能量表(HFMSE)、费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试(CHOP-INTEND)和修订版上肢模块(RULM)。

研究结果显示，SMA患儿的电诊断指标显著低于健康同龄对照组(p<0.05)。其中，正中神经-APB的CMAP振幅与CHOP-INTEND(r=0.64)和RULM(r=0.77)评分呈现中等到强度的正相关性(p<0.05)。通过广义线性混合模型(GLM)分析发现，未治疗组的APB CMAP值随时间显著下降(Beta=?0.02, p<0.05)，而仅接受risdiplam治疗的患者其HFMSE评分呈下降趋势。研究表明，正中神经-APB的CMAP振幅能够敏感捕捉治疗反应，未来需开展更大样本、更长随访期的前瞻性研究以比较nusinersen和risdiplam的疗效差异。