物种特异性参考基因组对种群遗传分析准确性的重大影响：以灰狐为例

来自某研究团队的研究人员针对参考基因组选择偏差问题，通过将灰狐全基因组数据映射到同种与异种犬科基因组开展比较研究。结果表明：使用同种参考基因组使SNP检出量增加26%-32%，核苷酸多样性估计值提升30%，有效种群规模估算提高30%-60%。该研究揭示了参考基因组选择对群体遗传学参数（FST）、重组率估算和选择信号检测的显著影响，强调了物种特异性基因组资源对进化推论准确性的关键作用。

　　

研究人员通过将灰狐（Urocyon cinereoargenteus）的全基因组测序数据分别映射到同种参考基因组和两种异种犬科基因组（狗与北极狐），揭示了参考基因组选择对种群遗传学分析产生的系统性偏差。使用同种参考基因组使读段配对率提升约5%，多检测出26%-32%的单核苷酸多态性（SNP）和33%-35%的单体型（singletons）。核苷酸多样性估计值增加超过30%，群体间遗传分化指数（F_ST）从0.189升至0.197，有效种群大小（N_e）估算值较异种参考基因组提高30%-60%。异种参考基因组还导致染色体末端重组率出现高达3倍的变异，更关键的是，F_ST异常值检测结果出现显著差异——使用异种基因组时检测到的独特异常窗口数量翻倍。这些发现证实了参考基因组选择会直接影响遗传多样性评估、群体分化测量、历史群体规模推断以及重组景观重建的准确性，凸显了建立物种特异性基因组资源对进化生物学研究的重要价值。