EFMex：基于EuroForMix的DNA混合样本多目标人物似然比全面评估框架及其在亲缘关系场景中的应用

本综述推荐EFMex（EuroForMix–Exhaustive）这一新型R包工具，其通过全面评估所有可能贡献者组合（exhaustive method）与广义似然比（GLR）方法，有效解决多人在场DNA混合样本（尤其存在高基因共享的亲缘关系者）的贡献者判别难题，显著提升法医遗传证据评估的准确性与可靠性。

　　

Highlight

本研究重点展示了EFMex在应对涉及多名密切关联个体（如亲子或同胞）的DNA混合样本时的显著优势。通过对比传统方法（conventional method），全面评估法（exhaustive method）能有效区分真实贡献者与非贡献者亲属，避免因等位基因高度共享而导致的LR值虚高。

Ethical declaration

本研究经奥斯陆大学医院数据保护官员（DPO）批准（参考编号：25/08061）。

Motivation

采用全面评估法的动机源于三起涉及密切亲缘关系的真实案例，这些案例中存在显著的等位基因共享现象。本文重点比较了全面评估法与传统方法在实际应用中的效果差异。

Real case 1

该案例涉及三名子女及其父母，但仅对父母和一名子女进行了基因分型。表2汇总了使用多种评估方法对已分型个体计算的以log₁₀为单位的LR值。传统方法为所有三个体均提供了极强的支持（即LR ?? 1），而全面评估法和GLR方法则加强了对父亲的支持，却显著降低了对子女的支持度，甚至产生了排除性证据。剔除方法（Shaving Method）...

Discussion

本文探讨了DNA混合样本解释中最具挑战性的问题之一：当多名密切相关的个体均为潜在贡献者时，如何评估证据价值。在此类案例中，传统的基于LR的方法——通常基于无关未知贡献者的假设——常因广泛的等位基因共享而给非贡献者亲属带来误导性的高LR值。

通过真实案例分析和受控模拟实验，我们证明了...

Conclusion

本文证明，在混合样本存在多名密切相关的贡献者时，全面评估法能有效区分真实贡献者与非贡献者。这与传统方法形成鲜明对比，后者常给非贡献者带来与真实贡献者不相上下的高LR值。通过将真实贡献者纳入已分型参考集合，全面评估法通常能为真实贡献者产生极高的LR值，同时显著降低非贡献者的LR值。