综述：腓骨肌萎缩症营养辅助治疗的研究进展与线索

本综述系统探讨了营养干预在腓骨肌萎缩症（CMT）治疗中的前沿进展。文章重点解析了能量与脂肪调控饮食（高脂饮食、热量限制、生酮饮食）及多种营养素（多不饱和脂肪酸、磷脂、铜铁锌硒、维生素A/D/E/C/B族）通过调节神经细胞分化、轴突形成与髓鞘再生等核心过程（如Schwann细胞增殖）缓解CMT症状的潜力，为临床营养干预提供了重要理论依据。

　　

高脂饮食（HFD）

研究表明，长期高脂饮食摄入除诱导葡萄糖和脂质代谢紊乱外，还可导致小鼠周围大纤维神经病变，表现为坐骨神经和腓肠神经传导速度（NCV）的早期持续性减慢以及皮神经损伤。这些异常改变在转为正常饮食四周后可恢复。高脂饮食还会引起小鼠坐骨神经脂质组成变化，并触发显著的炎症反应和氧化应激，最终导致周围神经功能障碍。

磷脂（PLs）

作为生物膜的主要成分，磷脂对维持细胞结构和功能至关重要。磷脂分为甘油磷脂和鞘磷脂，其中甘油磷脂可进一步分为磷脂酰胆碱（PC）、磷脂酰乙醇胺（PE）、磷脂酰丝氨酸和磷脂酰肌醇等。神经系统是人体中脂质最丰富的系统之一，在轴突富集区域中50%的脂质成分为磷脂。研究表明，特定磷脂成分如PC和PE可通过促进Schwann细胞增殖和髓鞘形成，显著改善CMT模型中的神经传导功能。此外，磷脂代谢产物如鞘氨醇-1-磷酸（S1P）可通过激活特定信号通路调控轴突导向和再生。

铜（Cu）

铜是多种金属酶的必要组分，包括线粒体编码的细胞色素C氧化酶（MT-CO1和MT-CO2）和超氧化物歧化酶（SOD1和SOD3）。它在氧代谢、氧自由基解毒、脂质代谢、神经递质生物合成以及维持神经和造血系统正常结构与功能方面发挥重要作用。铜稳态对周围神经系统（PNS）健康至关重要。铜缺乏可引起不可逆的周围神经病变，表现为感觉异常和运动障碍，而铜过量则通过诱导氧化应激导致神经细胞凋亡。CMT1A型患者中铜伴侣蛋白表达异常与髓鞘形成缺陷密切相关。

总结与展望

本综述提出两个关键见解：1）能量与脂肪调控饮食（HFD、CRD、KD）、脂类（PUFAs和PLs）、必需矿物质（Cu、Fe、Zn、Se）和神经活性维生素（维生素A/Bs/C/D/E）差异性地调控神经细胞生长分化、轴突与髓鞘形成再生等核心神经生物学过程；2）磷脂代谢、铜稳态、高铁饮食和多种维生素B在CMT和相关周围神经病变中展现出特别的应用潜力和研究价值。这些发现为通过个性化营养干预延缓CMT进展、改善患者生活质量提供了重要线索。未来研究应着重探索营养素组合干预策略及其分子机制，推动临床营养治疗在遗传性神经病变领域的应用。