综述：人工智能与多组学整合在肥胖中的应用：预测代谢合并症的计算模型综述

本综述系统探讨了人工智能（AI）与多组学（基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学）整合在肥胖及其代谢合并症（如T2DM和CVD）研究中的应用。文章重点评估了AI模型如何提升预测准确性（较基线85–90%提升5–15%），并深入讨论了数据标准化、隐私合规等临床转化关键问题。

　　

Abstract

肥胖影响着全球超过6.5亿人口，并且是2型糖尿病（T2DM）和心血管疾病（CVD）等代谢紊乱的主要驱动因素，这些疾病每年导致1790万人死亡。多组学方法，涵盖基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学，与人工智能（AI）相结合，为揭示肥胖相关疾病机制和改进预测模型提供了强大工具。近期研究表明，将机器学习应用于高维组学数据可以识别生物标志物，并在类似早期检测任务中达到的85%至90%基线准确率基础上，将预测准确性进一步提升5%至15%。深度学习模型能够捕捉异构数据中的复杂模式，但在协调不同组学类型方面面临挑战。本综述批判性地评估了AI驱动的多组学整合策略，比较了它们的优势、局限性和最佳应用场景，并概述了数据标准化、隐私和监管合规等临床转化方面的关键考量。

引言：肥胖与代谢合并症的全球挑战

肥胖已成为全球性的健康危机，它不仅是一种独立的疾病状态，更是多种代谢合并症的核心驱动因素。其中，2型糖尿病（T2DM）和心血管疾病（CVD）因其高发病率和死亡率而备受关注。传统的单维度研究方法难以全面揭示其复杂的病理生理机制，这促使科学研究向更整合、更系统化的方向演进。

多组学与人工智能的融合：方法论革新

多组学技术，包括基因组学（Genomics）、转录组学（Transcriptomics）、蛋白质组学（Proteomics）和代谢组学（Metabolomics），提供了从不同分子层级洞察生命过程的视角。然而，这些技术产生了海量、高维且异构的数据，对其进行分析和解读是一项巨大挑战。人工智能（AI），特别是机器学习（ML）和深度学习（DL），凭借其强大的模式识别和预测能力，成为处理这些数据的理想工具。它们的结合使得研究人员能够从复杂的多组学数据中提取出有意义的生物标志物（Biomarkers），并构建更精准的预测模型。

机器学习与深度学习的应用与性能提升

应用机器学习模型分析多组学数据已在肥胖研究中展现出显著成效。研究表明，相较于传统方法在类似早期检测任务中建立的85%至90%的准确率基线，机器学习能够将预测准确性再提高5%至15%。这种提升主要归功于其识别复杂、非线性关系的能力。深度学习模型则更进一步，尤其擅长从异构数据中捕捉极其复杂的模式。然而，其应用也面临挑战，首要问题便是如何有效 harmonize（协调整合）不同来源、不同尺度的组学数据，例如将序列数据与定量表达数据相结合。

整合策略的评估与挑战

AI驱动的多组学整合策略多种多样，各有其优缺点和适用的场景。本综述对这些策略进行了批判性评估和比较。除了算法层面的挑战，综述还着重强调了将研究成果推向临床转化所必须考虑的关键问题。数据标准化是确保不同研究结果可比性和可重复性的基石。此外，涉及人类样本和数据的研究必须严格遵守隐私保护法规（如GDPR、HIPAA等）和其他监管合规（Regulatory Compliance）要求，这是伦理和法律的基本底线。

结论与未来展望

人工智能与多组学的整合为肥胖及相关代谢性疾病的研究开辟了新的道路，有望在机制探索、生物标志物发现和疾病预测方面取得突破性进展。未来研究的成功将依赖于跨学科的合作，以及对数据质量、标准化和伦理问题的持续关注。这一领域的进步最终将推动精准医疗的发展，为肥胖和代谢合并症患者带来更早期、更个性化的诊断与治疗策略。