印度部落社区新生儿镰状细胞病筛查实施的多层次障碍与促进因素：一项多中心定性研究的启示

为解决印度部落社区新生儿镰状细胞病筛查（NBS for SCD）实施难题，研究人员开展多中心定性研究，深入剖析了文化信仰、系统整合、可及性等多层次障碍，并提出了整合卫生系统、加强社区参与等关键建议，为全球高发地区筛查策略优化提供了重要实证依据。

　　

在印度广袤的部落地区，镰状细胞病（Sickle Cell Disease, SCD）犹如一个隐匿的遗传魔咒，深深困扰着世代居住于此的部落人群。这种由β-珠蛋白链异常引发的常染色体遗传性血红蛋白病（autosomal inherited hemoglobinopathy），不仅导致红细胞扭曲成僵硬的镰刀状（sickle morphology），堵塞微小血管，更引发从溶血性贫血、急性胸综合征（Acute Chest Syndrome, ACS）到卒中、反复疼痛危象、生长发育迟滞等一系列严重临床问题，使患者生存期缩短长达20-30年。尤为严峻的是，印度承载着全球16%的SCD负担，其部落人群（Adivasis）的HbS等位基因频率高居世界前列，每年有大量携带HbSS纯合突变（homozygous inheritance of HbSS mutation）或复合杂合突变（compound heterozygosity）的婴儿降生。然而，由于偏远的地理位置、有限的基础设施、深厚的文化信仰与严重的污名化（stigma）现象，这些本可通过新生儿筛查（Newborn Screening, NBS）及早发现并管理的生命，却往往错失干预良机。

尽管2019年印度医学研究理事会（Indian Council of Medical Research, ICMR）牵头在七个SCD高发部落地区启动了涵盖早期筛查、随访与综合护理的大型研究，并成功检测出约700名SCD患儿，但如何将这种成功的试点模式转化为可持续的公共卫生项目，仍面临巨大挑战。此前的研究多局限于单一区域或短期观察，缺乏对多层次实施障碍的系统剖析。正是为了填补这一空白，由Nithin Rajamani、Apoorva Pandey、Saritha Nair等来自ICMR-国家免疫血液学研究所（Mumbai）及多个合作机构的研究团队，在《The Lancet Regional Health - Southeast Asia》上发表了这项开创性的多中心定性研究，深入探索了在印度资源有限环境中实施NBS-SCD的障碍、促进因素与关键建议。

研究采用了多项关键技术方法：首先，基于目的性抽样（purposive sampling）在6个州的7个研究中心招募了127名参与者，包括72名SCD新生儿父母和55名各类提供者（医生、科学家、护士、实验室技师、医务社会工作者）；其次，运用半结构化访谈指南（semi-structured interview guides）进行深度访谈（in-depth interviews），所有访谈录音逐字转录（transcribed verbatim）并翻译；第三，借助NVivo 14软件进行主题分析（thematic analysis），采用开放编码（open coding）和轴向编码（axial coding）策略，并依据健康多层次生态模型（Multilevel Ecological Model of Health, MEMH）对主题进行分类；最后，通过跨参与者类别和研究中心的数据三角验证（data triangulation）确保发现的有效性与可靠性。

研究结果揭示了多个层面的核心发现：

障碍（Barriers）

在个体/患者层面（Individual/Patient Level），研究发现家长的健康寻求行为（health-seeking practices）存在显著问题，许多人仅在孩子病情危急时才就医，且常因对医疗缺乏信任而转向传统疗法（如Jhad Phook healing ritual）。对SCD的认知不足与错误信息（如认为疾病由过度日晒或祖先诅咒引起）也十分普遍。此外，前往筛查机构的可及性障碍（accessibility barriers）突出，包括遥远的路程、稀缺的公共交通、地形复杂、信号覆盖差以及因外出务工导致的工资损失等。

在提供者层面（Provider Level），医护人员在前往偏远村庄随访时面临类似的交通与联络困境。采集血样时，常遇到婴儿静脉定位困难、家长拒斥（因恐惧、迷信或误以为血液会被用于巫术）、分娩并发症干扰以及物流、协调与培训缺口等问题。

在组织机构层面（Organisation Level），血液检测环节存在样本量不足、质量差（凝固或溶血）、存储条件不当（如断电导致变质）、试剂采购行政程序冗长以及技术人员技能不足等诸多障碍。不同系统与利益相关者之间整合与协作的缺失，人力资源的短缺与流失，以及数据记录管理的混乱，进一步制约了项目的顺畅运行。

在地方社区/环境层面（Local Community/Environmental Level），根深蒂固的污名化（stigma）、迷信与歧视构成了最大障碍。家族常隐瞒孩子的病情，担心遭受嘲笑或影响婚姻前景。一些社区习俗，如孕妇返回娘家分娩（childbirth migration），也增加了追踪与随访的难度。

促进因素（Facilitators）

研究也识别出若干关键促进因素。在提供者层面， frontline health workers (FHWs) ，如Accredited Social Health Activists (ASHAs)、Anganwadi workers (AWWs)的深入参与，极大地促进了社区接纳与信任，协助了患者定位、劝导与信息传播。在组织层面，拥有熟练、 dedicated 的人力资源，以及机构在当地长期工作所积累的信誉与 goodwill，为项目推进提供了重要支撑。在患者层面，定期的随访与咨询（counselling）帮助家长树立了信心，纠正了误解，并确保了孩子的持续管理。

建议（Recommendations）

基于上述发现，参与者们提出了多项务实建议。在组织层面，强烈呼吁将NBS-SCD整合（integration）入既有的卫生系统（如利用Village Health and Nutrition Day机制），并加强各利益相关者之间的协作。在社区层面，亟需通过社会与行为改变沟通（Social and Behaviour Change Communication, SBCC）增强意识，应对污名问题。此外，还建议为患者与FHWs提供经济激励（incentives），加强人员培训，在 peripheral 层级建立筛查设施，并利用数字平台建设国家 sickle cell 登记处与呼叫中心。

研究的讨论部分强调，这些发现凸显了在印度推行NBS-SCD时，采用一种跨越结构、系统与社会文化维度的整体性（holistic）方法的极端必要性。成功的项目必须有效解决可及性、人力资源、文化信仰等多层次挑战，并充分利用FHWs、社区参与及现有医疗框架等促进因素。该研究为印度政府新近启动的"国家镰状细胞性贫血消除使命（National Sickle Cell Anaemia Elimination Mission, NSCAEM）"提供了宝贵的实证依据与实施路径，其关于系统整合、社区动员与跨部门协作的建议，不仅适用于印度，也可为全球其他SCD高发地区提供重要借鉴。最终，通过早期筛查、及时管理与遗传咨询（genetic counselling）的综合推进，才能切实改善SCD患儿的生活质量与预后，向着消除这一遗传性疾病的宏伟目标稳步迈进。