揭示皮脂腺痣新认知：一项基于问卷的中国单中心全面研究

本综述基于大规模问卷研究，首次系统揭示了中国人群皮脂腺痣（SN）的临床特征、孕期母体因素（如COVID-19感染）与发病风险、生活质量（QoL）影响及治疗满意度，为SN的病因探索与临床管理提供了重要依据。

　　

1 引言

皮脂腺痣（Sebaceous Nevus, SN）是一种罕见的良性先天性肿瘤，好发于头颈部，在头皮部位常导致局部脱发。大规模SN（覆盖体表面积>1%）的处理尤为困难。临床上，部分患者出现瘙痒、出血等症状，而其他患者则无明显不适，因此探究其症状预测因素及疾病管理策略具有重要意义。既往研究提示母体孕期因素可能影响先天性皮肤病的发生风险，但其在SN发展中的作用尚未明确。尽管SN多由HRAS、KRAS等基因的体细胞突变驱动，但家族性病例的报道提示遗传因素亦可能参与其中。此外，SN对患者生活质量（Quality of Life, QoL）的影响以及手术与激光治疗的疗效比较，仍是临床关注的重点。

2 材料与方法

2.1 问卷设计

本研究采用结构化问卷，涵盖四个核心部分：临床特征（包括病变大小、过度增生状态及皮肤相关症状）、家族因素（母体孕期情况与家族史）、生活质量评估（采用儿童皮肤病生活质量指数CDLQI^?）以及治疗满意度。对照组问卷仅涉及母体孕期暴露因素。

2.2 患者与对照组

研究纳入了2018年1月至2023年12月期间于上海第九人民医院整复外科就诊的204例SN患者，其中5例为SN合并疣状表皮痣（Verrucous Epidermal Nevus, VEN）。通过“最好朋友”原则招募健康儿童作为对照，最终收集136份对照问卷。所有参与者或其监护人均签署知情同意书，研究经医院伦理委员会批准（批号201743）。

2.3 统计分析

数据使用R软件（v4.3.0）进行分析。连续变量以均值±标准差表示，分类变量以频数（百分比）描述。采用比值比（OR）及95%置信区间（CI）进行组间比较。

3 结果

3.1 人口学数据

204例SN患者中，女性占比更高（男:女=1:1.32），两名患者分别发展为乳头状汗管囊腺瘤（34岁男性）和脂腺瘤（65岁女性）。

3.2 临床特征

130例提供详细临床资料的患者中，3.1%表现为双侧面部病变，11.5%在1岁后发病。17.7%的患者出现病变过度增生，表现为颜色加深、生长加速和皮肤表面隆起。常见症状包括瘙痒、干燥和出血。统计分析显示，症状总分与病变大小和过度增生呈正相关（p<0.05），而与年龄、部位和发病时间无关。男性患者瘙痒风险显著高于女性（OR=0.46, p=0.03）。

3.3 家族因素

3.3.1 母体孕期因素

与对照组相比，SN患者母亲在孕期有更高的疾病发生率（55.8% vs. 41.9%），包括先兆流产、感冒和妊娠剧吐。特别值得注意的是，在2020年后出生的儿童中，母亲孕期感染COVID-19的比例在SN组显著更高（OR=4.78, p<0.001）。此外，药物使用（OR=3.84）、二手烟暴露（OR=2.43）和化学物质接触（尤其是甲醛，OR=15.97）也与SN发生风险显著相关。

3.3.2 家族史

共发现3个有SN或VEN家族史的家庭，其遗传模式不符合孟德尔遗传规律。

3.5 生活质量

CDLQI评估显示，9.3%的患者生活质量受到中小程度影响。男性、病变面积较大（>1% BSA）及头部病变患者的生活质量受影响更显著。

3.6 治疗结果

在31例接受治疗的患者中，手术切除组（n=16）的满意度显著高于激光治疗组（n=15）。激光治疗组的复发率为14/24，虽低于既往报道，但仍有三例患者复发后病变范围扩大。

3.7 SN与VEN共病例分析

5例SN与VEN共存的患者中，一例伴有眼部色素沉着异常和脊柱侧弯。多点活检显示，一例患者病变中央为SN组织学特征，周边为VEN表现，提示二者可能存在谱系关联。

4 讨论

本研究首次在中国人群中系统评估了SN的多方面特征。研究发现女性患者占比较高，与VEN的流行病学特征相似。病变过度增生与症状严重度密切相关，可能受到青春期激素、外界摩擦、紫外线及饮食等因素的影响。母体孕期因素（如COVID-19感染、药物使用和化学物质接触）与SN发生显著相关，提示环境因素在疾病发生中扮演重要角色。家族性病例虽少见，但其非孟德尔遗传模式提示遗传背景可能增加患病易感性。手术治疗在满意度和复发控制方面表现优于激光治疗，支持对适合的病变尽早进行外科干预。SN与VEN的共存现象为进一步探究其发病机制提供了线索。未来的研究可借助基因组学方法深入探索SN的遗传基础及其与环境的交互作用。