新一代测序技术在淋巴结T滤泡辅助细胞淋巴瘤T细胞受体基因重排分析中的应用：与EuroClonality/BIOMED-2检测方法的比较研究

本研究对比了新一代测序（NGS）与EuroClonality/BIOMED-2方法在淋巴结T滤泡辅助细胞淋巴瘤（nTFHL）T细胞受体（TR）基因重排检测中的效能。结果显示NGS技术灵敏度更高，可全面解析克隆丰度、序列组成与功能性，为nTFHL这一疑难病理的诊断提供了更可靠的分子依据，并呼吁建立新的判读指南。

　　

Highlights

片段节选

引言

淋巴结T滤泡辅助细胞（TFH）淋巴瘤（nTFHLs）是一组具有TFH细胞表型特征及基因表达特征的成熟T细胞肿瘤。在第五版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类中，nTFHLs包含三种类型：血管免疫母细胞型（AITL）、滤泡型以及非特指型（nTFHL NOS）1,2,3,?。

血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤（AITL）是一种以显著…

病理学信息

从日本红十字会和歌山医疗中心（N=10）与荷兰拉德堡德大学医学中心（Radboudumc）（N=22）的档案中收集了过去六年的32例nTFHL石蜡包埋（FFPE）样本。其中包括29例nTFHL血管免疫母细胞型（AITL）和3例nTFHL非特指型（NOS）。诊断依据组织学、免疫组化及临床数据，并遵循第四或第五版…

患者特征

荷兰（N=22）与日本（N=10）患者诊断时的中位年龄均为75岁。日本病例的男女比例为4:1，而荷兰则为1:1。除一例为腭扁桃体外，其余样本均为淋巴结。患者与病理数据总结于表1。32例病例中，有17例伴有数量不等的EBV阳性B细胞。

克隆性检测

所有32例样本均成功进行了TRBV-TRBD-TRBD、TRBD-TRBJ和TRGV-TRGJ重排的测序…

讨论

基于EuroClonality的NGS扩增子TR重排分析以及传统的EuroClonality/BIOMED-2 T细胞克隆性检测，均针对TRBV-TRBD-TRBJ、TRBD-TRBJ和TRGV-TRGJ重排进行 interrogate，在我们的nTFHL队列中显示出高克隆检出率（分别为97%与94%）。尽管本研究队列规模较小，仍可得出结论：两种方法在判定样本克隆性方面具有高度一致性…