印尼牛遗传多样性研究揭示多次引入与适应性基因渗入的进化历史

本研究针对东南亚牛种历史几乎未知的现状，通过对126头印尼牛和54头巴厘牛及爪哇野牛进行全基因组测序，结合群体遗传学与局部祖先推断分析，揭示了印尼牛存在高达36.6%的野生牛（banteng）基因渗入，鉴定出3个不同的祖先群体和至少两次独立的渗入事件，发现了ASIP和KIT等基因的趋同适应性选择，为牛种遗传资源保护和育种改良提供了350万个新SNP变异资源。

　　

在全球化与气候变化双重压力下，家畜遗传多样性正面临严峻挑战。地方品种作为适应特定环境和饲养方式的珍贵资源，不仅承载着独特的遗传变异，更蕴含着应对未来育种难题的潜在解决方案。然而，这些资源却因与高产品种的杂交而面临基因侵蚀的风险。另一方面，不同牛种乃至不同物种间的杂交与基因渗入，又可能带来新的适应性变异。位于东南亚十字路口的印尼群岛，其牛种资源尤其独特而复杂——它们既有来自印度的瘤牛（Bos indicus）血统，又融入了当地特有的爪哇野牛（Bos javanicus，也称banteng）的基因，形成了稳定的杂交群体。但它们的起源历史、基因渗入的程度与模式，以及这些渗入片段如何经受自然与人工选择，仍是未解之谜。

为了深入解析印尼牛遗传资源的形成与价值，由哥本哈根大学Rasmus Heller教授领导的国际研究团队在《Nature Communications》上发表了最新成果。研究人员对126头印尼本地牛、51头家养巴厘牛（驯化的爪哇野牛）以及3头圈养爪哇野牛进行了平均深度约13.1X的全基因组测序，并结合公共数据库中的81个基因组（包括瘤牛、家牛和野牛）数据，通过一系列群体遗传学与统计遗传学方法，系统揭示了印尼牛群体的遗传多样性、种群结构、基因渗入历史及其适应性进化意义。

研究主要运用了全基因组测序与基因型推断（使用ANGSD、bcftools和BEAGLE进行基因型填补与分型）、群体遗传结构分析（使用HaploNet进行PCA和祖先成分分析，使用TreeMix和D统计量分析历史基因流）、局部祖先推断（使用LOTER和HMMmix鉴定渗入片段）、适应性渗入识别（结合U_X统计量与功能富集分析）、基因渗入时间估算（使用AncestryHMM）以及ROH（纯合片段，Runs of Homozygosity）分析等关键技术。样本主要来源于印尼多个岛屿的地方品种（如Aceh, Pesisir, Madura等）和巴厘牛群体。

种群结构

主成分分析（PCA）和祖先成分分析显示，印尼牛主要聚类在瘤牛分支，但明显偏向爪哇野牛，尤其是马都拉牛（Madura）。混合分析发现所有印尼牛和东亚瘤牛均与爪哇野牛存在显著的基因交流，而巴厘牛群体（除个别杂交个体外）则基本未受瘤牛基因渗入影响。

遗传多样性与近交

马都拉牛拥有迄今已知最高的遗传多样性（杂合度0.00548），这主要源于其高比例的野生牛渗入（36.6%）。相反，巴厘牛和圈养野牛遗传多样性最低，且澳大利亚的野化巴厘牛群体由于奠基者效应，表现出高近交水平和长ROH片段。

基因渗入与起源

研究发现印尼牛至少存在三次独立的引入事件：苏门答腊品种（Aceh和Pesisir）与东亚瘤牛有相似的瘤牛和野牛祖先，可能来自大陆东南亚；爪哇品种（Madura、Pasundan和Jabres）则涉及较晚近（约1345–1883年前）且遗传多样性更高的爪哇野牛渗入；而Sumba Ongole牛则是近期从印度引入的瘤牛，几乎无野牛渗入。线粒体DNA和Y染色体分析进一步表明，杂交主要涉及雌性野牛和雄性瘤牛。

基因组的祖先分布与选择

基因渗入在基因组中呈现不均匀分布，染色体7和16以及X染色体上存在大片“荒漠区”，可能由于负选择或遗传不兼容。而一些区域（如ASIP和KIT所在的基因区域）在多个群体中均显示高野牛 ancestry，表明受到了趋同适应性选择。这些区域富集了免疫、发育、繁殖和生产相关QTL，包括毛色、乳脂率和体重等性状。

共享的渗入区域与趋同适应

研究人员发现，尽管正选择总体上具有品种特异性，但毛色相关基因（如ASIP、KIT、KITLG和TYR）在多个群体中均发生适应性渗入，其中ASIP区域渗入了多个单倍型，并携带两个可能影响蛋白质结构的高影响非同义突变。

该研究不仅首次精准量化了印尼牛中的野生牛基因渗入比例，还揭示了其复杂的多次引入历史和独特的适应性进化模式。研究表明，尽管牛属物种间存在生殖隔离，但基因渗入仍被广泛容忍，这为利用野生遗传资源进行 cattle 遗传改良提供了重要启示。研究所发现的350万个新SNP以及大量候选适应性基因（如毛色和免疫相关基因），为未来标记辅助育种和基因编辑育种提供了宝贵的资源。同时，该研究也强调了对印尼地方品种和巴厘牛实施科学保种的必要性——它们不仅是文化遗产，更是应对未来气候变化和疾病挑战的战略资源。