CDH1基因rs16260变异（C>A）与宫颈癌放化疗疗效及预后的关联性研究：来自印度人群的表达分析与临床结局证据

本研究探讨CDH1基因启动子区变异rs16260（C>A）对宫颈癌发生发展及放化疗疗效的影响。发现CA基因型显著增加患病风险（P=0.011），并与E-cadherin表达下调（P=0.023）、治疗毒性降低（P=0.050）和复发减少（P<0.001）相关，提示其作为预测生物标志物（biomarker）和个性化治疗指导的潜力。

　　

^?研究亮点^?

^■ 研究对象选择、样本采集与随访^■

最初我们依据北印度人群对照样本中CDH1 C>A变异的最小等位基因频率，使用QUANTO软件（v.1.2）确定了有效的样本量。这项病例对照研究共纳入107例宫颈癌患者的外周血样本，所有样本均严格遵循国际妇产科联盟（FIGO）所制定的纳入与排除标准，并已获得参与者签署的知情同意书。

^■ CDH1 C>A变异（rs16260）的基因型与等位基因分布^■

研究对107例宫颈癌患者和96例健康对照进行了CDH1 C>A（rs16260）变异位点的基因分型。结果显示，CA基因型在宫颈癌患者中的频率显著高于对照组（P=0.011），而CA+AA合并基因型同样与宫颈癌风险升高密切相关（P=0.004）。在等位基因层面，A等位基因的存在与更高的宫颈癌发病风险显著相关。

^■ 讨论^■

本研究证明，CDH1 C>A（rs16260）这一启动子区变异在宫颈癌易感性、基因表达水平及接受放化疗女性的治疗结局中扮演重要角色。通过整合基因分型、表达分析和临床关联研究，我们的发现拓展了目前对E-cadherin在疾病背景下生物功能的认知。

E-cadherin对于维持上皮细胞间的黏附至关重要，其功能丧失会破坏细胞间连接，促使细胞获得迁移和侵袭能力——这是上皮-间质转化（EMT）的关键步骤，而EMT是肿瘤转移的重要驱动机制。

^■ 结论^■

总而言之，我们的研究表明，CDH1 C>A（rs16260）多态性（尤其是CA基因型）与宫颈癌易感性、基因表达下调相关，并且有望成为预测治疗毒性和复发风险的预后生物标志物。这些发现为我们最初的目标——识别影响治疗反应的遗传变异——提供了支持，并凸显了将CDH1基因分型整合到个性化医疗策略中的价值。未来需要在更大规模、更多种族的人群中进行研究以验证这些结果。