综述：溶酶体贮积症的筛查与诊断：生化学与基因组学方法

本综述系统评述了当前用于溶酶体贮积症筛查、诊断和监测的生化学（如质谱/MS）与分子遗传学（如下一代测序/NGS）检测技术，强调多酶活性与生物标志物同步检测及基因组学方法如何提升实验室效能与诊断精确性。

　　

ABSTRACT

目前已被描述的溶酶体贮积症已超过60种，而分子检测技术（例如下一代测序/NGS）和生化检测技术（例如质谱/MS）的持续进步预计将进一步增加这一数字。与此同时，这些技术进步通过实现多种酶活性和/或生物标志物浓度的同步测量，以及用更少的检测快速生成基因组信息，从而提高了实验室效率。本文概述了当前可用的生化和分子遗传学检测方法，并探讨了它们及其相互关联如何支持溶酶体贮积症患者的筛查、诊断和监测。

Conflicts of Interest

作者们或是梅奥诊所生化遗传学实验室的联合主任，或是该实验室的遗传咨询师；该实验室是一家提供广泛溶酶体疾病临床检测的参考实验室。