鼻出血：遗传性出血性毛细血管扩张症的症状

《The Journal for Nurse Practitioners》：Nosebleeds: A Symptom of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

HHT作为一种罕见遗传性血管疾病，其典型症状鼻出血常被误诊为普通出血问题，延误诊断可能导致致命性并发症。APRNs作为基层医疗重要力量，需掌握HHT的Cura?ao诊断标准（包括鼻出血、皮肤黏膜血管瘤、动静脉畸形等），通过家族史排查和早期转诊至多学科HHT中心（含儿科、神经外科等专家），有效降低患者 morbidity 和 mortality。研究显示诊断延误平均达25.7年，严重并发症发生率高达15%。

　　鼻出血是一种常见的症状，通常可以通过支持性护理自行缓解，且不会留下长期后遗症。然而，对于高级实践注册护士（APRNs）和其他医疗人员而言，他们可能并未意识到鼻出血是某些罕见遗传疾病——遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的最常见表现。这种认识的延迟或误诊会增加并发症的风险，包括更高的发病率和更早的死亡。因此，APRNs在临床实践中识别具有鼻出血症状及家族病史的患者，对HHT的早期诊断具有重要意义。

HHT是一种相对罕见的血管疾病，属于多系统性常染色体显性遗传病，其特征是血管发育异常。该病的临床表现多样，包括鼻出血、黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形（AVMs）等。其中，鼻出血是HHT最常见和最困扰的症状之一。尽管大多数鼻出血是自发性的，且可以在短时间内自行停止，但反复发作的鼻出血可能是HHT的信号。此外，HHT的临床表现还可能涉及其他器官，如肺部、大脑、肝脏、子宫和消化道等。因此，及时识别和诊断HHT对于预防严重并发症至关重要。

在HHT的诊断过程中，医生通常会依据Cura?ao标准或通过基因检测进行确认。Cura?ao标准是HHT专家通过共识制定的，包括鼻出血的反复发生、黏膜毛细血管扩张的存在、动静脉畸形的发现以及一级亲属中有HHT病史等。这些标准帮助医疗人员更准确地判断患者是否患有HHT。然而，由于HHT的临床表现具有高度的异质性，许多患者可能在多年后才被确诊。这种诊断延迟可能导致严重的健康问题，如脑出血、中风、贫血等。

一个典型的HHT病例是15岁患者因频繁鼻出血、头晕、疲劳和头痛就诊急诊科。该患者在过去的10年中经历了多次鼻出血，这些鼻出血通常持续7至8分钟，并在没有干预的情况下自行停止。尽管症状明显，但直到6周后，患者才被转介至专门的HHT诊疗中心，最终确诊为HHT。在该过程中，患者的家族病史起到了关键作用。患者的母亲、祖父以及其他家庭成员均有HHT病史，这进一步支持了诊断。此外，基因检测显示患者存在ENG基因突变，即HHT1型。经过适当的治疗，包括输血、铁剂补充等，患者的症状得到了缓解。

APRNs在多种临床环境中提供护理，包括急性护理、初级护理和专科护理。这些环境为识别HHT患者提供了丰富的机会。尤其是在美国部分地区，APRNs是主要的医疗提供者，他们在这些地区对于HHT的早期识别和诊断具有重要作用。APRNs通过详细的病史采集、体格检查和必要的辅助检查，能够发现潜在的HHT病例，并将患者转介至专业的诊疗中心。这种早期干预有助于减少并发症的发生，提高患者的生活质量。

HHT的诊断过程需要综合考虑患者的临床表现和家族史。对于APRNs而言，了解HHT的诊断标准和临床特征是至关重要的。此外，由于HHT的遗传性，医疗人员应特别关注患者的家族成员是否有类似症状或已确诊。如果患者或其家族中有HHT病史，即使当前症状不明显，也应考虑进行进一步的筛查和诊断。在某些情况下，患者可能并不知道自己患有HHT，或者即使知道自己患病，也可能不会主动向医疗人员提及。因此，医疗人员需要主动询问患者及其家属的病史，以提高诊断的准确性。

在HHT的管理方面，早期诊断和干预是关键。一旦确诊，患者通常需要接受多学科团队的综合治疗。这些团队包括但不限于儿科医生、神经外科医生、介入放射科医生、耳鼻喉科医生、心脏病专家和呼吸科医生。他们共同制定个性化的治疗方案，以减少HHT带来的并发症风险。例如，对于患有动静脉畸形的患者，可能需要进行手术或介入治疗，以防止出血或中风的发生。对于出现贫血的患者，可能需要输血或补充铁剂，以改善血液状况。

此外，HHT的治疗还可能涉及长期的随访和管理。由于HHT的临床表现可能随着时间推移而变化，医疗人员需要定期评估患者的状况，并根据需要调整治疗方案。例如，某些患者可能在成年后出现新的症状，如肺部或脑部的动静脉畸形，这些都需要及时发现和处理。因此，APRNs在患者长期管理中也扮演着重要角色。他们可以通过持续的健康教育和随访，帮助患者更好地理解自己的疾病，并遵循适当的治疗和生活方式建议。

HHT的诊断和治疗不仅对患者个体至关重要，也对整个家庭和医疗系统具有深远影响。由于HHT具有遗传性，家庭成员可能也面临患病风险。因此，医疗人员在诊断患者的同时，应主动询问家族史，并对有相关症状的家庭成员进行筛查。这种家庭层面的干预有助于减少疾病的传播和加重，提高家庭成员的整体健康水平。同时，HHT的早期诊断还可以减少医疗资源的浪费，避免不必要的检查和治疗，提高医疗效率。

综上所述，HHT是一种需要高度重视的罕见遗传疾病，其症状可能在很长一段时间内被误诊或忽视。APRNs在临床实践中扮演着关键角色，他们通过详细的病史采集、体格检查和必要的辅助检查，能够识别潜在的HHT病例，并将患者转介至专业的诊疗中心。早期诊断和干预不仅有助于减少并发症的发生，还能提高患者的生活质量。因此，提高APRNs对HHT的认知和理解，是改善HHT患者预后的关键措施之一。