儿童心肌病的生存情况、临床特征及遗传学研究：来自巴西的一项为期五年的前瞻性研究

巴西圣保罗市45例儿科心肌病前瞻性研究显示，男性占55.6%，平均确诊年龄6.5岁，扩张型（33.3%）和非扩张型最常见。66.6%病例进行基因检测，阳性率60%。多器官受累与基因阳性显著相关（p=0.017）。死亡率11.1%，低射血分数（<30%）、III/IV级心功能、心衰、三种以上心血管药物使用、NT-proBNP>1000pg/mL及心脏移植指征为死亡预测因素。

　　

摘要

背景：

尽管全球对小儿心肌病的认识有所进步，但来自巴西的前瞻性队列研究，尤其是那些结合临床和遗传数据的研究仍然有限。

目的：

描述巴西一个大都市地区小儿心肌病患者的临床和遗传特征，并确定死亡预测因素。

方法：

对患有心肌病的小儿患者进行前瞻性观察研究。使用Kaplan–Meier曲线分析临床数据、遗传结果和生存情况。

结果：

共纳入45例患者，男性占多数（55.6%），诊断时的平均年龄为6.5岁。扩张型心肌病和肥厚型心肌病最为常见（各占33.3%）。诊断的主要原因是心血管症状（60.9%）。66.6%的患者接受了遗传学检测，阳性率为60%。多器官/系统受累与遗传学检测结果阳性显著相关（77.7%，p = 0.017）。死亡率为11.1%；以下情况患者的生存率显著较低：射血分数<30%（p < 0.0001）、功能分级III/IV（p < 0.0001）、心力衰竭（p = 0.0091）、使用三种或更多心血管药物（p < 0.001）、N末端B型利钠肽>1000pg/mL（p = 0.004）以及需要心脏移植（p < 0.001）。

结论：

这些发现为巴西提供了新的数据，表明遗传学检测阳性率较高，尤其是在多器官受累的患者中，并确定了关键的临床死亡预测因素，有助于指导风险分层和护理。

---