水牛核内线粒体DNA片段（NUMTs）的全基因组图谱绘制及其功能特性研究

本研究由国内研究人员针对家养水牛（Bubalus bubalis）开展核内线粒体DNA序列（NUMTs）的系统性研究，通过BLASTn方法比对mtDNA（NC_049568.1）与核基因组（GCA_019923935.1），鉴定出61个NUMTs并合并为15个区域，发现其中包含近完整D-loop区及14个与癌症和疾病相关的基因（如PMS1、ERBB4等）。该研究为基因组数据库的完善及避免mtDNA研究中的NUMT共扩增问题提供了重要资源。

　　

核内线粒体DNA序列（NUMTs）是真核生物核基因组中嵌入的线粒体DNA片段，其数量、大小和分布存在显著的物种间差异。本研究首次对家养水牛（Bubalus bubalis）的NUMTs进行了全面解析。通过BLASTn比对技术，将水牛线粒体DNA参考序列（NC_049568.1）与核基因组（GCA_019923935.1）进行比对，共识别出61个NUMTs片段。经邻近片段合并后，最终确定15个分布于基因组不同区域的NUMTs簇。这些区域并非完整线粒体基因组，而是包含不同序列相似度的线粒体序列片段，其中位于BBA 2染色体（9,990–16,358 bp）的一个区域整合了近全长的D-loop序列（15,087–16,358 bp），与线粒体对应区域序列一致性接近100%。在61个NUMTs中共发现14个基因（PMS1、ERBB4、USP37、AGBL3、CNOT4、MSRB3、CDH23、BNIP2、NEO1、CHDH、MYO7A、ADAMTS19、TGM3及lncRNA），多数与癌症及疾病发生密切相关。本研究为基因组数据校准提供了关键资源，并在线粒体DNA相关的系统进化、群体遗传及演化生物学研究中，为规避NUMTs扩增干扰提供了理论依据。