ADAMTSL4基因突变关联波兰综合征与晶状体异位：首例病例揭示潜在原纤维组装缺陷

来自某医疗机构的研究人员针对波兰综合征罕见眼部并发症的遗传机制开展研究，通过全外显子测序发现ADAMTSL4纯合突变（c.767_786del20）首度关联该综合征，证实双胞胎共患晶状体异位并成功实施手术治疗，为拓展表型谱系和探索微原纤维组装缺陷机制提供新证据。

　　

背景：波兰综合征(Poland Syndrome)主要特征为胸大肌胸肋头单侧缺失等肌肉骨骼异常，其眼部关联病变极为罕见。ADAMTSL4基因突变通常与常染色体隐性遗传的晶状体异位(ectopia lentis)相关，此前未见与该综合征的关联报道。

病例：报道一名20月龄左倾波兰综合征女婴，表现为间歇性右眼疼痛及进行性角膜混浊病史。检查发现双侧晶状体异位、牛眼征(buphthalmos)和眼压升高。基因检测鉴定出纯合ADAMTSL4变异(c.767_786del20)，系首次发现该基因与波兰综合征的关联。患者成功接受双侧晶状体切除及前部玻璃体切除术，并启动青光眼治疗。其单绒双羊(MCDA)双胞胎姐妹携带相同ADAMTSL4突变，亦表现双侧晶状体异位并接受手术干预。

讨论：本报告首次记录波兰综合征与ADAMTSL4突变的关联，提示可能存在微原纤维组装缺陷的共同潜在机制。这些发现拓展了对波兰综合征遗传与发育复杂性的认知，强调早期眼科评估的重要性。

结论：本案凸显遗传学与眼科检查在波兰综合征中的价值，为拓宽表型谱系和探索潜在遗传病因提供新视角，需进一步研究ADAMTSL4在微原纤维相关异常中的作用。