手指溃疡性结节性筋膜炎(USP6基因重排确诊)模仿软组织肉瘤的罕见病例分析及治疗启示

来自日本的研究人员针对手指罕见溃疡性结节性筋膜炎(NF)易误诊为高级别肉瘤的临床难题，通过影像学、组织活检及FISH技术证实USP6基因重排，采用边缘切除联合全层植皮术成功治疗，强调分子诊断对避免过度手术及功能保留的重要性。

　　

一项研究报道了手指溃疡性结节性筋膜炎(nodular fasciitis, NF)模仿软组织肉瘤的罕见病例。NF是一种良性、自限性的肌纤维母细胞增生病变，因其快速生长、细胞高度密集、有丝分裂活跃和局部浸润特性，常与软组织肉瘤混淆。该病变好发于前臂、躯干或上臂，手指受累极为罕见（仅占0-2%病例），伴溃疡或突起者更显异常，极易被误判为侵袭性恶性肿瘤。

案例中一名26岁日本女性患者右手中指尺侧出现快速增大的溃疡性肿块。磁共振成像(MRI)显示T₁加权像呈等信号，T₂加权及T₂脂肪抑制像呈高信号。空心针活检显示梭形细胞在纤维黏液样间质中呈疏松席纹状排列，伴血管纤维蛋白样坏死和中性粒细胞浸润。免疫组织化学检测显示平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin)阳性，CD34和S100阴性。荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)证实存在USP6基因重排，支持NF诊断。

因活检后病变持续生长，在局部麻醉下实施边缘切除联合全层皮肤移植术，实现完全切除与功能保留。术后组织病理结果与活检标本一致，随访期间无复发且手指活动功能完全恢复。该案例凸显手指溃疡性NF极易模仿高级别肉瘤的临床特征，强调认知此类表现及采用USP6基因重排分子检测对精准诊断、避免不必要根治手术的关键价值，尤其在手指这类功能与美观敏感部位。