MET融合驱动Spitz肿瘤的临床病理与分子特征解析及其诊断意义

本研究针对罕见MET融合型Spitz肿瘤（占Spitz肿瘤1%-2%）开展多维度分析，发现其典型形态学模式（梭形细胞为主、丛状生长）及高频ZKSCAN1融合（4/10），61%病例存在融合基因拷贝数增益，但无TERT启动子突变或CDKN2A纯合缺失，所有患者术后35个月均无复发，为这类疑难病例的诊断与预后评估提供了关键分子依据。

　　

一项针对MET融合驱动型Spitz肿瘤的研究揭示了这类罕见亚型（约占Spitz肿瘤的1%-2%）的临床、形态学与分子特征。研究团队通过分析10例病例（9例为非典型Spitz肿瘤，1例为Spitz痣），鉴定出三种特征性形态模式：第一种表现为真皮层内梭形spitzoid黑色素细胞形成的扩张性巢状结构，呈现丛状排列（plexiform pattern）并构成结节状病变，或交织成片的细索状结构形成斑块样架构；第二种由上皮样spitzoid黑色素细胞片状分布构成；第三种则混合上皮样与梭形细胞形态，并伴有真皮丛状排列模式。与81例对照Spitz肿瘤相比，MET融合病例显著倾向于呈现梭形细胞形态（spindle cytology）和真皮丛状生长模式。分子层面发现ZKSCAN1为最常见融合伴侣（4/10），61%的病例存在融合基因拷贝数增益（copy number gains），但均未检测到TERT启动子突变或CDKN2A纯合缺失（homozygous deletions）。所有患者经再切除后均未出现复发（平均随访35个月），表明该类肿瘤具有良性临床进程。