眼睑肌上皮肿瘤携带新型HAS2::PLAG1融合基因伴异常ALK表达的病例研究及其诊断意义

来自某机构的研究人员针对眼睑罕见肌上皮肿瘤的免疫表型疑难问题，通过分子诊断技术开展病例研究，首次发现HAS2::PLAG1基因融合并检测到异常ALK蛋白表达（无ALK基因重排），为罕见附件肿瘤的精准分类提供了关键分子依据。

　　

本研究报道了一例发生于50岁女性眼睑部位的肌上皮分化肿瘤特殊病例，该病例为首次在眼睑解剖位置记录到HAS2::PLAG1基因融合。肿瘤呈现双相形态学特征，同时包含梭形细胞和上皮样细胞成分，并表现出间变性淋巴瘤激酶（ALK）蛋白的异常免疫组化表达，尽管分子分析未检测到ALK基因重排。该案例凸显了综合分子诊断在解析免疫表型歧义和准确分类罕见皮肤附件肿瘤方面的重要价值。