综述：马里昂或蜕变：面对FSHD的自我重建与希望之旅

本患者论坛推荐阅读，文章通过FSHD患者马里昂的真实经历，揭示了疾病诊断带来的心理创伤（继发性病症）及自我重建过程，强调患者教育、医患沟通模式革新和患者参与研究（FSHD Connect Europe）的重要性，为罕见病（FSHD）管理提供人文与医学结合的新视角。

　　

Introduction (Ria de Haas and Nicol Voermans)

在本期患者论坛中，面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者马里昂·塞勒内分享了她为治愈第二种更隐匿的疾病所经历的个人转变。她描述这种伴随诊断出现的二次病症——以恐惧、绝望和羞耻为特征——如同悬在头顶的达摩克利斯之剑。尽管医学无法缓解其躯体症状，对如何“带病生存”也缺乏指导。

The metamorphosis of Marion Sellenet (Marion's story in her own words)

马里昂是一位视觉艺术家，生于法国，现居比利时布鲁塞尔。她通过视觉艺术、拼贴、新闻插画、传播与动画实践艺术，并将与FSHD共存的生存之道也视为一种艺术。她从未想过会拍摄电影乃至向世界展示其遗传特质与私人生活，但回顾过往时她深感必要。影片灵感源于她发现尽管医学预言其状况必然恶化，她却通过自我探索实现了身体与生活的重建。诊断后二十年里，她逐渐接受FSHD作为自身一部分，通过艺术表达、身体意识训练（如费登奎斯方法）和心理治疗，走出了由医疗预言导致的绝望。她强调，与疾病共存需寻找内在资源，而非依赖外部解决方案。

The importance of patient education (Alexandra Belayew)

正如马里昂和拉蒂蒂亚的电影所示，诊断告知方式本身常被患者体验为沉重打击。这种暴力部分源于医生的心态：面对无法治愈的罕见病（如FSHD），挫败感可能导致告知方式生硬。过去20年，FSHD理解已大幅进步，国际共识指南建议诊断时应提供全面信息、心理支持及专业团队转介。患者教育至关重要，需帮助患者区分疾病事实与个人恐惧，避免过度医疗化或悲观预言。

Marion’s two metamorphoses: the importance of bracketing biomedical knowledge in patient education (Baziel van Engelen)

马里昂经历了两次蜕变：第一次在诊断时，她因“医学无法治愈但可预测状况”而感觉被判处必然恶化，陷入绝望、恐惧和羞耻的继发性病症；第二次则是通过自我重建，将FSHD整合为生命的一部分，实现心理解放。这提示医者需“搁置”生物医学知识，避免过度强调病理机制和负面预后，转而支持患者探索自身潜能与生活质量提升策略。患者教育应聚焦生活而非疾病，帮助患者发现内在力量。

Patient engagement in care and research (Ria de Haas and Nicol Voermans)

马里昂的见证表明，科学研究与患者追求充实生活完全相容。FSHD Europe为此于2025年6月在阿姆斯特丹举办首届FSHD Connect Europe会议，提供疾病病理生理学和治疗研发的全面信息，同时设立患者交流工作坊，分享生活策略和心理健康管理。这种结合科学与患者经验的方式，促进了研究者、医生与患者的对话，推动真正以患者为中心的研究与关怀。

Declaration of competing interest

无。

Acknowledgements

感谢FSHD Europe特别是Ingrid Molegraaf女士及董事会组织2025年会议，并致谢所有会议赞助方。会议演示内容可在线获取，马里昂与拉蒂蒂亚的电影现于Vime平台提供，若不可用，可通过FSHD Europe联系获取。