家族性G114V突变早发性克雅病帕金森症表型的多模态神经影像学研究

本研究针对家族性早发性克雅病（CJD）的诊断难题，通过多模态神经影像技术（包括99mTc-TRODAT SPECT、99mTc-ECD SPECT、MRI及11C-deuterium-L-deprenyl PET/CT）系统分析一例PRNP基因G114V突变患者的脑功能异常，揭示了多巴胺能功能障碍、皮质灌注不足及星形胶质细胞活化等特征性改变，为家族性CJD的早期诊断和病理机制研究提供了重要影像学依据。

　　

本研究报道一例具有家族性早发性神经系统疾病史的21岁女性病例，其临床表现为快速进展的认知衰退、四肢齿轮样强直（cogwheel rigidity）及共济失调（ataxia）。通过^99mTc-TRODAT SPECT显像发现患者右侧尾状核（caudate）与左侧壳核（putamen）存在多巴胺能神经末梢示踪剂摄取轻度降低，提示多巴胺能系统功能障碍；^99mTc-ECD灌注SPECT显示广泛皮质低灌注（cortical hypoperfusion），并累及右侧丘脑（thalamus）与小脑（cerebellum），表明全脑神经元活动受损。MRI扩散加权成像（diffusion-weighted imaging）呈现高信号强度，而¹¹C-deuterium-L-deprenyl PET/CT检测到反应性星形胶质细胞增生（reactive astrocytosis）。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）标准，该病例被诊断为 probable CJD（很可能克雅病）。后续基因检测证实患者携带PRNP基因错义突变（G114V）。本研究首次系统描绘了早发性家族性CJD的多模态神经影像表型，强调了多模态脑成像技术在运动障碍类疾病诊断与病理机制解析中的关键作用。