通过单倍型解析技术完成的Populus lasiocarpa的端粒到端粒基因组组装揭示了由逆转录转座子驱动的着丝粒进化过程

《The Plant Journal》：Haplotype-resolved telomere-to-telomere genome assembly of Populus lasiocarpa unveils retrotransposon-driven centromere evolution

植物基因组进化中，中心粒通过retrotransposons与卫星阵列的对抗性演化形成循环模型。通过首例杨树（Populus lasiocarpa）端粒-端粒基因组组装和CENH3 ChIP-Seq分析，发现其38个功能中心粒由RLG/RIL回文转座子主导，缺乏经典卫星序列。比较分析显示该结构在P. trichocarpa中保守，但序列差异显著。研究提出中心粒通过retrotransposons侵蚀引发新中心粒形成，后者或因KARMA介导的卫星阵列扩张而稳定，或再次被转座子入侵的动态过程。该成果颠覆了传统卫星中心粒理论，揭示了植物基因组进化的新机制。

　　

摘要

着丝粒对染色体的分离至关重要，在序列组成和结构组织方面展现出显著的进化动态性。在这里，我们首次实现了对Populus lasiocarpa（PLAS）基因组中端粒到端粒的组装，并通过CENH3 ChIP-Seq技术精确绘制了所有38个功能性着丝粒的图谱。与模式植物中富含卫星序列的着丝粒不同，PLAS的着丝粒缺乏大量的卫星序列，而是主要由逆转录转座子（尤其是RLG和RIL元件）构成。这些逆转录转座子在功能性着丝粒区域内形成了复杂的嵌套结构，破坏了其结构完整性并推动了其进化。与P. trichocarpa的比较分析表明，尽管序列保守性较低，但两者在着丝粒结构上仍具有共同的逆转录转座子主导特征。我们提出了一种着丝粒进化的循环模型：自主逆转录转座子通过表观遗传侵蚀破坏功能性着丝粒，从而在富含可移动元件（TEs）和串联重复序列（TRs）的着丝粒周围区域触发新着丝粒的形成。这些新着丝粒要么再次受到逆转录转座子的侵袭，要么通过KARMA介导的TR扩展而稳定下来，最终演变为富含卫星序列的着丝粒。我们的研究将着丝粒定义为一种动态的、具有表观遗传可塑性的结构域，这种结构受到逆转录转座子与串联重复序列相互作用的调控，挑战了以往以卫星序列为中心的着丝粒进化范式，并为植物基因组的进化提供了新的见解。

利益冲突

作者不存在任何利益冲突。