89重Y-SNP微流控快速分型系统的法医应用开发与验证

来自国内的研究人员开发了一种集成微流控系统，实现89重Y-SNP快速分型，可在139分钟内完成全自动“样本进-结果出”分析。该系统具备高灵敏度（2.5 ng DNA）、强抗干扰性（耐受腐植酸≤100 ng/μL等），支持系谱追踪和混合样本解析，显著提升现场法医DNA分析效率。

　　

当前法医遗传学中的Y染色体单核苷酸多态性(Y-SNP)检测技术通常依赖笨重设备、操作流程复杂，且难以适应现场条件。为解决这些局限，研究人员开发了一套89重微流控Y-SNP系统，包含一次性DNA提取/扩增芯片和毛细管电泳芯片。通过原位冻干技术实现试剂的长期稳定保存。结合便携式设备，该系统实现了全自动“样本进-结果出”工作流程，可在139分钟内完成89个位点的Y-SNP基因分型。系统包含两个面板——针对全球高频单倍群的AIYSNP42和针对东亚O单倍群亚支的AIYSNP47，其设计基于国际遗传谱系学会(ISOGG)系统树以实现多级分辨率。验证显示系统检测灵敏度达2.5 ng DNA，在94份法医样本中分型成功率达93.6%。在环境抑制剂（腐植酸≤100 ng/μL、血红素≤300 μM、靛蓝≤15 mM）和中度紫外线引起的DNA降解条件下仍保持性能。系统表现出优异的重复性（变异系数CV<0.5%），并能可靠检测混合样本中的男性DNA（男女混合≥2%，男男混合≥33%）。该微流控系统降低了对传统实验室流程的依赖，为系谱追踪、祖先推断和混合样本解析提供了快速的现场Y-SNP分析支持。