美国荷斯坦牛耐热性基因组预测的开发及其对乳产量和繁殖性能的影响

为解决热应激对奶牛生产性能和繁殖效率的负面影响，Zoetis团队利用超过200万头荷斯坦牛的基因组数据和生产记录，结合气象数据，开发了基于单步基因组BLUP（ssGBLUP）的耐热性基因组预测模型。研究定义了温度湿度指数（THI）阈值（70），并建立了乳产量和首次受孕率（CFS）的二元反应范模型，获得了乳产量耐热性（Milk_THI）和繁殖耐热性（CFS_THI）的育种值（EBV）。结果表明，耐热性具有可遗传性（h2最高达0.55），且选择耐热性可同时改善高温环境下的生产和繁殖性能，为培育适应性更强、更可持续的奶牛群体提供了重要工具。

　　

随着全球气候变暖，热应激（HS）已成为威胁奶牛健康和生产性能的世界性难题。高温高湿环境不仅导致奶牛采食量下降、产奶量减少，还会严重损害繁殖效率，造成显著的经济损失。尽管热带和亚热带地区奶牛长期面临热应激挑战，但近年来的研究表明，随着气候变暖，连传统上较凉爽的地区也开始受到热应激的影响。预计到2050年，全球气温将升高2°C，世界人口将增至90亿，这对奶业可持续发展提出了严峻挑战——必须在提高生产效率的同时，培育出更能耐受高温的奶牛群体。

高产奶牛由于代谢产热更多，对热应激尤为敏感。然而，在美国，目前尚未建立针对耐热性的常规遗传评估体系。澳大利亚走在世界前列，于2017年首次发布了官方的耐热性育种值。以往的大规模遗传评估研究多只关注热应激对产奶量、乳脂和乳蛋白的影响，但仅选择在热应激下仍能维持产量的动物，可能会间接损害其繁殖能力和整体健康。因此，同时考虑生产和繁殖性状在热应激下的反应，对于选育出真正适应性强、恢复力好的动物至关重要。

为解决这一问题，Zoetis的研究团队在《Journal of Dairy Science》上发表了一项重要研究，旨在利用其积累的大量生产者记录数据和基因组信息，开发美国荷斯坦牛的耐热性基因组预测。该研究整合了来自30个州、370个牧场跨度20年（2001-2021）的生产记录和气象数据，包括8300万条测日产奶（TD）记录和超过600万条首次配种记录。天气数据来自美国国家海洋和大气管理局（NOAA），用于计算每日温度湿度指数（THI）。研究使用单步基因组最佳线性无偏预测（ssGBLUP）方法，并针对年轻动物和验证动物采用算法，对超过200万头基因型个体进行了评估。

研究的关键技术方法包括：①从NOAA数据库提取气象数据并计算THI，将其与牧场GPS坐标匹配；②使用反应范模型（又称“折线模型”）建模，假定热应激负面影响始于THI≥70；③采用单步基因组BLUP（ssGBLUP）并结合APY算法处理大规模基因组数据；④对于二元性状（如首次受孕率CFS），使用阈值-线性模型并转换至线性尺度分析；⑤通过调整方差组分和遗传相关，在商业可行时间内完成大规模遗传评估。

材料与方法

研究数据包括测日乳产量和首次配种受孕率（CFS），后者定义为第一次配种后是否妊娠（1/0）。THI根据环境温度和露点计算，并分别针对产奶（取测定日及前4天平均）和繁殖（配种前63天加权平均）定义了不同的热负荷累积方式。经过严格数据清洗，最终保留了8160万条产奶记录和608万条繁殖记录。基因型数据经过质控和填充，仅保留基因组纯度90%以上的荷斯坦牛，最终超过200万个基因型被纳入分析。

量化热应激

通过绘制调整后的表型值与THI的关系图，确定70为热应激阈值，超过该值产奶量开始显著下降。

建模热应激

研究采用双变量反应范模型，同时分析产奶量和CFS。模型包括场-年-季、胎次、泌乳天数等固定效应，以及加性遗传效应、热应激遗传效应（斜率）、永久环境效应等随机效应。

获得群体THI阈值

通过可视化分析，确定THI=70为热应激起始点，并据此定义后续分析中的热应激影响函数f(i)=max(0, THI-70)。

方差组分估计

由于数据量巨大，方差组分估计分样本进行。乳产量的遗传力（h2）约为0.18，CFS在潜在尺度上的h2为0.078。随着THI升高，耐热性遗传组分方差增大，产奶量和CFS的耐热性遗传力最高分别达到0.47和0.55。加性遗传效应与耐热性遗传组分之间的遗传相关为负（产奶量：-0.29；CFS：-0.05），表明高产牛通常更不耐热。

基因组评估

最终采用双变量线性模型进行基因组评估，并利用APY算法降低计算负担。育种值分别表示为每单位THI升高导致的日产奶量变化（kg）和受孕概率变化（%）。评估结果显示，Milk_THI的EBV范围在-1.3至1.0 kg/天/THI单位之间，CFS_THI的EBV范围在-6.2%至5.3%之间。

结果与讨论

温度湿度指数阈值

结果明确显示，THI超过70时，奶牛生产性能和繁殖性能开始下降，这与前人研究一致。

表型和天气数据

数据描述显示，美国不同地区热应激天数差异很大，如佛罗里达州年均176天THI>70，而华盛顿州还不到1天，说明耐热性育种在全国都有意义，因为寒冷地区奶牛可能对热更敏感。

方差组分

遗传参数估计表明，耐热性是可遗传的，且其遗传力随热应激强度增加而上升。产奶量与其耐热组分呈负遗传相关（-0.29），说明选择高产可能会降低耐热性。

乳产量与CFS及其热应激组分的协方差

CFS与产奶量的加性遗传相关为负（-0.48），但它们的耐热组分却呈轻微正相关（0.02），这表明虽然高产和髙繁殖力本身遗传上存在拮抗，但同时提高它们在热应激下的稳定性是可行的。

遗传和基因组评估

基因组预测为超过200万头动物提供了耐热性EBV。拥有正Milk_THI和CFS_THI EBV的动物，在热应激下产量和繁殖率下降幅度更小。评估结果为早期选种和差异化牧场管理提供了依据。

预测的可靠性

基因型动物的可靠性较高（产奶量0.85，CFS_THI 0.52），年轻基因型动物和验证种公牛的可靠性也达到实用水平，确保了预测结果的可信度。

结论

本研究成功建立了美国荷斯坦牛耐热性的大规模基因组评估体系。所获得的基因组育种值（EBV）能够准确反映个体对热应激的遗传抗性。重要的是，研究表明，尽管高产性状与耐热性存在负遗传相关，但通过基因组选择可以打破这种拮抗，选育出在热应激环境下既能维持高产又能保持良好繁殖性能的奶牛群体。这为应对气候变化挑战、实现奶业可持续发展提供了强大的遗传工具。未来，将耐热性纳入综合选择指数，将帮助生产者培育出更具韧性、更盈利的奶牛群体。