一名贲门失弛缓症患者中的假性贲门失弛缓症：一颗随时可能爆炸的定时炸弹

《ACG Case Reports Journal》：Pseudoachalasia in an Achalasia Patient: A Ticking Time Bomb

吞咽困难伴伪梗阻性achalasia，31岁女性患者经两次希氏手术失败后，内窥镜超声及CTA确诊为主动脉弓巨大囊性动脉瘤压迫，手术成功修复动脉瘤，强调Hickam法则中多病因诊断的重要性。

　　

摘要通俗语言总结

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吞咽困难的病因多种多样，其中主动脉性吞咽困难是假性贲门失弛缓症的极其罕见的原因。对于一位长期患有难治性贲门失弛缓症且吞咽困难逐渐加重的患者，根据奥卡姆剃刀原理（Occam’s Razor），其根本原因仍应为贲门失弛缓症本身。我们报告了一例患者，该患者原本患有贲门失弛缓症，后来因主动脉性吞咽困难而发展为假性贲门失弛缓症。这个病例凸显了她的胃肠病学家在识别出这一未被怀疑的主动脉瘤方面的敏锐洞察力——心脏胸外科团队将此瘤视为“定时炸弹”。始终牢记希卡姆法则（Hickam’s Dictum）至关重要：患者可能同时患有多种疾病。

通俗语言总结本案例研究展示了一种罕见情况：一名已知患有贲门失弛缓症（导致吞咽困难）的患者，由于主动脉瘤引发主动脉性吞咽困难，进而发展为假性贲门失弛缓症。尽管人们普遍认为持续的症状是由原有疾病引起的，但本案例强调了考虑多种同时存在疾病的重要性，正如希卡姆法则所表明的那样。胃肠病学家的细致检查发现了这个动脉瘤，心脏胸外科团队认为它具有严重风险。这凸显了对症状复杂的患者进行彻底检查的必要性。

引言

吞咽困难是潜在病理的警示信号。¹贲门失弛缓症是由于食管肌间神经丛中的抑制性神经元丧失所致，表现为蠕动障碍和下食管括约肌（LES）松弛不完全。假性贲门失弛缓症虽然表现为类似原发性贲门失弛缓症的症状，但其根本原因可明确识别——最常见的原因是恶性肿瘤，也有少数病例是由于血管压迫。²在主动脉性吞咽困难中，食管外压迫是由扩张、迂曲或动脉瘤样的胸主动脉造成的。³主动脉性吞咽困难与高龄、女性性别、身材矮小、高血压和脊柱侧凸有关。²

病例报告

我们介绍了一位31岁的女性患者，她自24岁起被诊断为II型贲门失弛缓症，通过定时钡餐造影（TBE）和高分辨率测压（HRM）确诊。诊断一个月后，她接受了腹腔镜Heller肌切开术和Toupet胃底折叠术。6个月后症状复发，后续治疗包括使用质子泵抑制剂、肉毒杆菌毒素注射以及内镜球囊扩张至20毫米。再次进行TBE、HRM和食管胃十二指肠镜检查（EGD）并使用内镜功能性腔内成像探针后确认肌切开术无效。26岁时她接受了第二次Heller肌切开术，并将Toupet术改为Dor胃底折叠术。两个月后，她再次出现严重的吞咽困难和胸痛。经过再次的TBE、HRM和内镜功能性腔内成像探针检查后，医生实施了经口内镜肌切开术（切除4厘米长的食管组织），症状得到显著改善。她的病情复杂，曾两次发生食管穿孔并引发纵隔炎——第一次发生在肉毒杆菌毒素注射期间，第二次发生在经口内镜肌切开术期间。

四年后，她的固体食物吞咽困难逐渐加重，并频繁出现反流，导致三次吸入性肺炎。这一急性变化促使医疗团队进行了EGD检查，发现食管中部有明显的迂曲和腔内凹陷，提示存在外部压迫（图1）。下食管括约肌（LES）看起来保持开放状态，Dor胃底折叠术也完好无损（图1）。外部压迫是非脉动的，推测可能是之前手术造成的瘢痕所致；在食管下三分之一处进行了球囊扩张至20毫米。为进一步评估，她接受了内镜超声（EUS）检查。

图1：

内镜超声图像。(A) 食管中部迂曲，提示可能存在外部压迫。(B) 之前的Heller肌切开术所用的胃底折叠术，确认其松散且不是导致患者吞咽困难的原因。(C) 胸主动脉中的大型囊状扩张血管（43.6毫米，用黄色虚线标出），后被确认为主动脉。

对LES的超声检查显示肌层明显变薄，无肌肉肥大的迹象。值得注意的是，在撤出超声内镜时，发现胸中部有一个明显扩张的囊状血管结构，对食管壁产生外部压迫（图1）。其位置和外观提示可能是肺动脉或主动脉根部/弓部的动脉瘤。患者被紧急转诊进行经胸超声心动图（TTE）和计算机断层扫描（CT）。

图2：

计算机断层扫描图像，显示一个大型囊状动脉瘤（用黄色虚线标出），对食管造成压迫。

由于担心该疾病可能由遗传因素引起，且关于血管内修复长期耐久性的数据有限，心脏胸外科团队决定采用开放手术方法。由于动脉瘤体积较大且呈囊状，手术迅速进行——患者在确诊后仅14天就接受了手术，距离首次超声检查结果不到一个月。手术通过左侧开胸进行，患者在深度低温循环停止状态下顺利完成。基因检测排除了马凡氏综合征（Marfan syndrome）、特纳综合征（Turner syndrome）和洛伊-迪茨综合征（Loeys-Dietz syndrome）。手术中发现动脉瘤周围有大量粘连和炎症，切除的主动脉组织病理学检查显示有囊性坏死。患者的复杂病史提示可能存在继发性血管病变，她的贲门失弛缓症及后续手术和并发症导致了食管侵蚀及邻近主动脉壁的损伤。

讨论

本案例揭示了一例年轻成人患者中假性贲门失弛缓症的罕见病因。牢记希卡姆法则至关重要：患者可能同时患有多种疾病，尤其是当症状与预期临床进展不符时。

我们的患者是一位31岁的健康女性，患有II型贲门失弛缓症，没有明显的主动脉瘤风险因素。然而，她出现了数月来的进行性吞咽困难，与基线情况不符。初次EGD检查提示可能存在外部压迫，进一步的内镜超声检查发现食管中部有局部压迫，由血管结构引起。鉴于这些发现的严重性，医生进行了高级影像学检查（包括门控CT血管造影），最终确认为大型囊状后主动脉弓动脉瘤——这一诊断在该年龄段患者中极为罕见，是血管压迫导致假性贲门失弛缓症的典型例子。如果没有对她的症状进行细致和及时的重新评估，以及医疗团队的协作，她的成功治疗是不可能的。

虽然目前没有针对主动脉性吞咽困难的单一金标准诊断方法，但诊断依赖于高度临床怀疑和多种检查结果的结合。影像学检查可见主动脉弓扩张和迂曲的主动脉；钡餐造影可能显示食管部分阻塞和由于主动脉搏动引起的非典型运动模式。内镜检查可观察到外部压迫和食管中部狭窄，测压可能显示与心脏搏动同步的高压区。^1,3由于主动脉性吞咽困难较为罕见，常被延误诊断或误诊为其他原因，导致严重后果。全球主动脉瘤患者的死亡率有所增加：22%的患者在到达医院或接受任何医疗护理前就已死亡；在接受治疗的患者中，34%在30天内死亡。¹

有少数病例报告指出，一些老年女性患者被误诊为贲门失弛缓症，实际原因是血管压迫导致的假性贲门失弛缓症。^2,4本案例的特殊之处在于，患者此前已被确诊并接受了多年的贲门失弛缓症治疗，因此其病情变化容易被误认为是疾病复发；对于贲门失弛缓症的新症状或进展，不应自动归因于疾病复发，必须考虑其他罕见病因。在本研究中，她的胃肠病学家对症状变化的密切关注、对其他诊断可能性的积极探索以及对内镜结果的仔细解读，使得这一危及生命的状况得以及时发现，最终挽救了她的生命。

披露

作者贡献：HWF Goodrich负责背景研究、提供患者信息、起草和修订文章；T Muniraj提供患者信息、校对、进行关键修订并最终批准文章；AE Masoud提供患者信息、校对、进行关键修订并最终批准文章。HWF Goodrich是本文的担保人，对研究的实施承担全部责任。

财务披露：作者声明与本文的研究、作者身份和/或发表无关的潜在利益冲突。

本次病例报告将在2025年10月于亚利桑那州菲尼克斯举行的美国胃肠病学会年会上进行展示。

已获得该病例报告的知情同意。