《Archives of Gynecology and Obstetrics》：Diagnosis of major cardiac defects through routine early pregnancy ultrasound examination
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本刊推荐：为解决重大心脏畸形（CHDs）的早期诊断难题，研究人员开展了针对常规孕早期（11-14周）超声检查有效性的主题研究。结果表明，孕早期超声对重大心脏缺陷的诊断具有100%的灵敏度（Sensitivity）和阴性预测值（NPV），特异性为93.85%，阳性预测值（PPV）为90.27%。该研究证实了将常规孕早期超声纳入产前筛查对改善妊娠管理及预后的重要意义。
在迎接新生命的喜悦中，准父母们最关心的莫过于宝宝的健康。先天性心脏病（CHD）作为最常见的先天性畸形之一，一直是围产期医生关注的焦点。这些心脏结构的异常，轻者可能无需处理，重者则直接威胁新生儿生命。传统的产前筛查多集中在孕中期（18-22周）进行系统超声检查，但此时发现严重心脏畸形，留给家庭决策和医疗干预的时间窗口相对紧张，可能带来巨大的心理压力和复杂的医学伦理问题。因此，医学界一直在探索能否将筛查关口前移，在孕早期就捕捉到重大心脏缺陷的蛛丝马迹，从而实现更早的诊断、更充分的咨询以及更从容的孕期管理。
那么，在怀孕的头三个月，通过常规的超声检查究竟能否有效识别出这些致命的心脏问题呢？为了回答这个问题，由昆明医科大学第一附属医院产科马久祥（Juixiang Ma）作为第一作者、魏伟（Wei Wei）作为通讯作者的研究团队，在《Archives of Gynecology and Obstetrics》上发表了一项大规模回顾性研究。该研究深入分析了2015年至2023年间在一家三级医疗中心接受产前检查的35,230例单胎妊娠数据，旨在评估常规孕早期（11-14周）超声筛查对于诊断重大心脏缺陷的有效性，并探讨不同诊断时机对妊娠结局的深远影响。
为了开展这项研究，研究人员主要应用了几个关键技术方法。研究采用了回顾性队列设计，纳入了35,230例在特定孕周（11-14周、20-24周、28-34周、34-38周）接受系列超声检查的单胎妊娠数据。孕早期扫描使用Voluson E10等高分辨率设备经阴道进行，由经验丰富的医师操作，评估内容包括胎儿颈项透明层（NT）厚度以及采用五标准切面（四腔心观、左室流出道观、右室流出道观、三血管气管观、五腔心观）的心脏结构评估，并遵循国际妇产科超声学会（ISUOG）的指南规范。统计分析则使用SPSS和Python软件，计算了诊断试验的灵敏度、特异性等指标。
样本特征
研究最终纳入了35,230例妊娠，其中共检出270例（0.8%）胎儿存在重大心脏缺陷。这些患儿的母亲平均年龄为31.8岁，胎儿的NT厚度中位数为1.6毫米。数据显示，从2015年到2023年，重大心脏缺陷的年检出率在0.6%至1.0%之间波动，反映了筛查技术的稳定性和持续性。
重大心脏缺陷
研究发现，不同类型的重大心脏缺陷在孕早期的检出率存在显著差异。其中，左心发育不良综合征（HLHS）的早期检出率高达90%（31例中有28例在11-13周确诊），而空间隔缺损（VSD）虽然是最常见的缺陷（共128例），但其在孕早期的检出率相对较低，仅为16%。此外，肺动脉闭锁（PA）和三尖瓣闭锁（TA）在孕早期的检出率达到了100%。然而，诊断的时机与妊娠结局紧密相关：像HLHS、PA、TA这类严重缺陷，一旦在早期确诊，绝大多数（例如PA和TA的所有病例）最终选择了终止妊娠。
妊娠结局
妊娠结局的分析清晰地展示了诊断时机的重要性。在孕早期（11-13周）诊断出心脏缺陷的102例妊娠中，有55.9%选择了终止妊娠（TOP），仅23.5%最终活产（LB）。相比之下，在孕中期（18-22周）诊断的119例妊娠中，活产率大幅上升至63.9%，终止妊娠的比例降至31.9%。到了孕晚期（30-34周及以后）才诊断的病例，活产率更是高达88.9%以上。这表明，越晚被诊断的心脏缺陷，其严重程度可能相对较轻，或者预后相对较好，因此家庭更倾向于继续妊娠。
孕早期扫描的特异性和灵敏度
诊断准确性的评估是本研究的核心。将孕早期（11-13周）的超声结果与孕中期（18周）的扫描结果（作为参考标准）进行比较后发现，孕早期扫描的灵敏度（Sensitivity）和阴性预测值（NPV）均达到了100%，这意味着它能够毫无遗漏地识别出所有存在重大心脏缺陷的胎儿，并且所有早期筛查正常的胎儿最终也都被证实是健康的。然而，其特异性（Specificity）为93.85%，阳性预测值（PPV）为90.27%。这意味着存在一定比例的假阳性结果（11例），即早期怀疑有问题但后期检查排除了诊断。Kappa值为0.917，表明早期和后期扫描结果之间存在高度一致性。
综上所述，这项研究得出了明确结论：常规孕早期超声检查是诊断重大心脏缺陷的有效工具，其高灵敏度意味着它能够成功地“揪出”问题胎儿，为后续的确认性检查和孕期管理赢得了宝贵时间。然而，其相对较低的特异性也提示我们，早期筛查出的阳性结果需要谨慎对待，必须通过后续的超声扫描进行确认，以避免不必要的焦虑和干预。研究结果强有力地支持将常规孕早期心脏筛查纳入产前保健体系，这对于优化先天性心脏病的防治策略、改善患儿预后以及支持家庭做出知情决策具有重大的临床意义。该研究不仅为临床实践提供了扎实的数据支持，也指明了未来需要努力的方向——即通过加强超声医师的培训、优化扫描流程来进一步提高早期诊断的特异性，从而让这项技术更好地服务于孕产妇和新生儿健康。
