《Scientific Reports》：Mapping neighbourhood-level drivers of type 2 diabetes for precision public health using predictive and causal machine learning
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本研究针对传统糖尿病风险模型忽视社区环境影响的问题，开发了一种结合机器学习(ML)与因果推断(Causal ML)的创新方法，通过分析多伦多都会区1,149个普查小区(CTs)的人口统计、健康和社会经济数据，成功构建了能够高精度预测社区糖尿病患病率的模型(SVM模型AUC达0.95)。研究发现肥胖率、身体活动不足和年龄结构是重要预测因子，因果森林分析进一步揭示心理健康(τ≈-1.1)具有显著保护作用，而工作压力(τ=0.312)和每日吸烟(τ=0.155)则会增加风险。该研究为精准公共卫生提供了新范式，可通过社区特征预测糖尿病风险并指导针对性干预。
在全球范围内，2型糖尿病已成为一场愈演愈烈的城市流行病，影响着约4.22亿人。传统上，糖尿病风险模型主要聚焦于个体层面的生物因素，如遗传和临床指标，却往往忽略了人们生活和工作环境所带来的深刻影响。社区环境——包括绿化空间、住房稳定性、步行便利性等——已被证实与代谢健康 outcomes 密切相关。然而，将这些复杂的社区层面因素系统地整合到疾病预测和干预策略中，一直是一个巨大的挑战。特别是在像加拿大这样的多元文化国家，超过300万人患有糖尿病，且患病率每年以约3.3%的速度增长，如何精准识别高风险社区并理解其背后的驱动机制，对于有效分配公共卫生资源和制定针对性预防措施至关重要。
为了突破这一瓶颈，由Mohammad Noaeen、Amirhosein Rostami、Ibrahim Ghanem等研究人员领导的一项开创性研究发表在《Scientific Reports》上。该研究摒弃了传统思路，转而采用一种融合了预测性机器学习(Machine Learning, ML)和因果机器学习(Causal Machine Learning, Causal ML)的先进框架，旨在从社区尺度绘制2型糖尿病的风险图谱。研究的核心思想是，即使缺乏详细的个人医疗数据，通过分析社区层面可获取的人口统计、健康行为和社会经济特征，也能高精度地预测糖尿病患病率，并进一步评估哪些因素是潜在的、可干预的“杠杆点”。
研究人员开展这项研究的主要技术路径包括几个关键环节。首先，他们构建了一个覆盖加拿大大多伦多地区(Greater Toronto Area, Toronto CMA)1,149个普查小区(Census Tracts, CTs)的独特数据集，该数据集融合了加拿大社区健康调查(Canadian Community Health Survey, CCHS)、Demostats人口统计数据和安大略边缘化指数(Ontario Marginalization Index, ON-Marg)等多个来源的26个社区特征变量。其次，他们系统地训练和比较了七种经典的机器学习算法（逻辑回归LR、K近邻KNN、神经网络NN、支持向量机SVM、决策树DT、随机森林RF、极限梯度提升XGBoost）来执行二分类任务，即判断一个社区是否属于糖尿病患病率最高的前20%（阈值>10.5%）。为了确保模型的稳健性和泛化能力，研究采用了严格的训练-测试-外部验证数据集划分，并对类不平衡问题进行了处理（使用随机欠采样RUS）。在获得高精度预测模型后，研究进入了关键的因果推断阶段，他们应用了因果森林(Causal Forest)方法来估计所选特征（如心理健康评分、工作压力、吸烟率等）的条件平均处理效应(Conditional Average Treatment Effect, CATE, τ)，从而在统计上探索改变这些因素可能对社区糖尿病患病率产生的影响。
模型性能与关键预测因子
在七种机器学习算法的比拼中，支持向量机(Support Vector Machine, SVM)和神经网络(Neural Network, NN)表现最为出色。SVM模型在测试集上实现了惊人的100%召回率(Recall)，意味着它成功找出了所有高患病率社区，其受试者工作特征曲线下面积(Area Under the Curve, AUC)高达0.96，在外部验证集（来自皮尔区布兰普顿的数据）上也保持了0.95的高水平。
通过置换特征重要性分析和SHapley Additive exPlanations (SHAP)值分析，研究揭示了驱动模型决策的关键因素。对数中位年龄(Log Median Age)、肥胖率(Obese Rate)、超重率(Overweight Rate)以及身体活动相关指标（活跃人口比率、主动交通使用率）是区分高风险社区最稳定的预测因子。这表明，社区的人口年龄结构和与生活方式密切相关的体重、运动状况是糖尿病风险的重要风向标。
因果推断揭示潜在干预靶点
预测模型擅长识别关联，但无法回答“如果改变某个因素，结果会怎样”的因果问题。为此，研究团队应用因果森林方法，在控制了其他混杂因素后，估计了多个“可干预”特征的平均条件平均处理效应(mean CATE, τ)。结果发现了令人瞩目的模式：社区平均心理健康评分(mental health score)显示出强烈的保护性效应，其τ约为-1.1，意味着该评分每提升1个单位（量表为1-5分），社区糖尿病患病率平均可能降低约1.1个百分点。相反，工作压力评分(work stress score)显示出中等程度的正向效应（全特征集模型下τ=0.312），每日吸烟率(daily smokers rate)在扩展特征集模型中也显示出正向效应(τ=0.155)。而增加主动交通使用率等身体活动指标的直接因果效应(τ≈0)在此次分析中并不显著，这可能暗示其作用路径更为间接或复杂。这些因果估计为公共卫生干预提供了优先方向，特别是强调了将心理健康支持纳入糖尿病预防战略的巨大潜力。
社区人口构成的保护性关联
一个有趣的发现是关于社区种族构成与糖尿病的关系。分析显示，可见少数民族比率(visible minority rate)较高的社区，其平均糖尿病患病率反而倾向于更低。这可能与“健康移民效应”(healthy immigrant effect)有关，即新移民初始健康状态较好，以及某些文化习俗（如传统饮食、紧密的社会网络）可能在一定时期内起到保护作用。这凸显了在制定公共卫生政策时考虑社区文化背景的重要性。
研究结论与意义
这项研究成功地构建了一个集成预测性与因果性机器学习的强大分析管道（研究流程见图4），为在社区层面实施“精准公共卫生”(precision public health)提供了概念验证和实用工具。
其主要结论在于：首先，证实了利用常规收集的社区层面数据可以高精度地预测2型糖尿病患病风险热点区域，即使在个体临床数据缺失的情况下也是如此。其次，超越了简单的相关性分析，通过因果推断初步识别出心理健康、工作压力和吸烟等可作为潜在干预杠杆的因素。特别是心理健康与糖尿病风险之间强烈的负相关，提示将心理健康服务与代谢疾病预防相结合可能产生协同效益。
该研究的深远意义在于其方法论的可扩展性。这种结合ML预测和Causal ML推断的框架，原则上可以适应于其他受社会和环境影响显著的慢性病（如高血压），为基于数据的、公平导向的公共卫生资源分配和针对性干预措施设计提供了新范式。当然，研究也存在一些局限性，如横断面设计限制了因果关系的强推断、缺乏某些环境因素（如绿地、空气污染）的直接测量、以及可能存在未被观察到的混杂因素等。未来需要通过纳入更丰富的环境数据、采用纵向或准实验设计、并在更多元的地理区域进行验证，来进一步巩固研究发现并推动其向实际应用转化。总之，这项研究标志着我们在利用数据科学理解并应对复杂公共卫生挑战方面迈出了重要一步，为构建更健康、更具韧性的城市社区指明了方向。
