蒙古高原东南部古基因组揭示东亚北部新石器时代文化扩散的遗传轨迹

《The Innovation》：The genetic history around the southeastern Mongolian Plateau traces Neolithic cultural diffusions in northern East Asia

本研究针对东亚北部新石器时代文化扩散的驱动力问题，通过测序分析蒙古高原东南部35例古代基因组（距今8,800–5,000年），首次揭示该地区早期人群遗传连续性及其对周边文化形成的贡献。研究发现，该地区早期人群（Yumin-Xinglong-Sitai谱系）在8,800–7,500 BP保持遗传稳定，并参与形成西辽河流域红山文化人群基因库；约5,700 BP后出现来自北部蒙古高原的遗传替代，同时伴随微细石叶技术、陶器和玉器的跨区域传播。该成果为理解东亚史前文化互动的遗传基础提供了关键证据，发表于《The Innovation》。

　　

在东亚北部广袤的土地上，蒙古高原如同一座巨大的历史舞台，自末次盛冰期（LGM）以来就上演着人群迁徙与文化交融的史诗。考古学家早已通过微细石叶、陶器和玉器等遗存，勾勒出史前人类在此地的活动轨迹——从距今约1.5万年前微细石叶技术的扩散，到新石器时代早中期农业的出现与玉器文化的繁荣，无不暗示着频繁的跨区域互动。然而，这些文化现象背后究竟是由人群迁徙（demic diffusion）驱动，还是通过文化传播（cultural diffusion）实现？长期以来，由于缺乏古代基因组数据，这一关键问题悬而未决。

蒙古高原东南部地处阴山与大兴安岭交汇处，是连接高原、西辽河流域与黄河流域的十字路口。这里的兴隆、四台等遗址出土的微细石叶工具与蒙古高原、贝加尔湖地区风格相似，而距今8,800–7,000年的裕民文化陶器则与贝加尔湖地区存在共鸣。更引人注目的是，四台遗址发现的黍、粟作物遗存，将农业实践的出现时间推向更早。到了距今5,000年左右，郑家沟和雷公山遗址的红山文化玉器和积石冢，更是明确指向与西辽河流域的文化联系。面对如此丰富的考古学证据，一个核心问题浮出水面：这些文化元素的传播是否伴随着人群的基因流动？

为解开这一谜团，研究团队对蒙古高原东南部4个遗址的35例古代个体进行全基因组测序，时间跨度覆盖8,800–5,000 BP。通过古DNA提取、文库构建（包括双链部分UDG处理、单链非UDG和全UDG处理等多种方式）、探针捕获（针对线粒体全基因组和1240k核SNP面板）及高通量测序，获得30例高质量基因组数据（覆盖度0.04–6.16倍）。随后利用主成分分析（PCA）、ADMIXTURE混合模型、f₃/f₄统计、qpAdm建模、TreeMix系统发育分析及DATES混血时间估计等方法，系统解析了该地区人群的遗传结构演变。

早期人群遗传稳定性与微细石叶技术扩散的关联

研究发现，距今8,800–7,500年的蒙古高原东南部人群（包括裕民、兴隆和四台个体）具有高度相似的遗传组成，形成独立的“早期东南蒙古高原 ancestry”。该 ancestry 与黑龙江流域（AR）人群、北部蒙古高原人群存在明显分化，代表东亚北部祖先（ANA）遗传谱系中的一个新分支。值得注意的是，尽管这些人群较早接纳了黍粟农业（如四台遗址），但其基因库中并未检测到黄河农耕人群（YR_MN）的贡献，表明农业初期可能以技术传播而非人群迁徙为主。

进一步分析显示，北部蒙古高原与贝加尔湖地区早期人群（如Cis_Baikal_8980_8640_BP）是由东南蒙古高原 ancestry（29.9%）、AR ancestry（47.6%）和古西伯利亚 ancestry（APS，22.5%）三方混合形成。DATES分析将AR与东南蒙古高原 ancestry 的混合时间推定至末次冰消期（约11,767–14,235 BP），而APS的混入可能发生于全新世初。这一混合事件与微细石叶技术在LGM后向东北亚的扩散时段高度吻合。更关键的是，在距今1.4万年的外贝加尔湖区个体UKY中，已检测到12.6%的AR ancestry 成分，为末次冰消期人群沿蒙古高原迁徙提供了直接遗传证据。

距今5,700年后的遗传替代与文化转折

到距今5,700年左右，兴隆遗址人群的遗传组成发生剧变：早期东南蒙古高原 ancestry 被北部蒙古高原 ancestry（以Mongolia_N_East为代表）替代。这一遗传更迭与考古记录中裕民文化陶器传统的消失及生计方式向高流动性转变相呼应，暗示北部人群的南迁可能推动了文化断层。与此同时，距今5,600年的哈民忙哈文化人群（HMMH_MN）则含有65.8%的早期东南蒙古高原 ancestry 和34.2%的北部蒙古高原 ancestry，表明裕民文化相关人群向东扩散至西辽河流域，并参与了当地文化的形成。

红山文化人群的遗传源流与玉器扩散

对红山文化相关基因组（WLR_MN、郑家沟、雷公山）的分析显示，三者遗传高度同源，且均以早期东南蒙古高原 ancestry 和沿海狩猎采集人群（如山东早期群体）为主要祖源。这一结果修正了此前认为红山人群源于AR狩猎采集者与黄河农民混合的观点，同时解释了红山文化男性高频Y染色体单倍群N1的潜在来源——该类型在早期东南蒙古高原人群中占比极高（10/11男性）。郑家沟和雷公山人群可完全由更早的西辽河红山人群（WLR_MN）衍生而来，结合其共享的玉器与积石冢特征，证实红山文化向西南方向的扩张伴随人群迁徙。

结论与意义

本研究通过高分辨率古基因组数据，重建了蒙古高原东南部8,800–5,000 BP的动态人群历史，揭示了三种关键互动模式：

1. 1.
   早期农业化以文化传播为主：黍粟农业的早期采纳未引起显著基因流动；
2. 2.
   技术扩散与人群混合同步：微细石叶技术的传播与末次冰消期AR-东南蒙古高原 ancestry 的混合事件耦合；
3. 3.
   文化繁荣伴随人群迁徙：红山文化的玉器传统和积石冢建筑与其人群的基因流动同步向西南扩张。

这些发现为理解东亚史前“文化包”（如微细石叶、陶器、玉器）的传播机制提供了遗传学基石，同时凸显蒙古高原在冰期后人类适应与文化交流中的枢纽地位。未来需填补蒙古高原中部及更早时期（如LGM前后）的基因组空白，以完整揭示东亚人群形成史诗的全貌。

（注：本文解读基于论文《The genetic history around the southeastern Mongolian Plateau traces Neolithic cultural diffusions in northern East Asia》原文，所有结论均引自作者数据分析。）