处于急变期的CML患者的细胞遗传学特征及临床表现：来自印度南部一家地区性癌症中心的回顾性研究

《Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion》：Cytogenetic Landscape and Clinical Profile of CML Patients Presenting in Blast Phase: an Ambispective Study from A Regional Cancer Centre in South India

CML加速期患者细胞遗传学异常与临床特征及生存率分析58例，主要症状为发热（72.4%）、疲劳（41.3%）及腹痛（25.86%），77.5%为慢性期进展。免疫表型以髓系（65.51%）为主，常见细胞遗传学异常包括双费城染色体（44.18%）、三体8（25.58%）、三体19（13.95%）及倒位3（11.6%），其中53.48%为复杂异常。中位生存期14个月（95%CI 10.955-17.045），复杂异常与单异常及主次路线异常均无显著预后差异，但复杂异常显示预后趋势不良，倒位3提示对TKI治疗反应差。研究样本量较小，需扩大队列验证单异常预后价值。

　　

摘要

在慢性髓性白血病（CML）的急变期，额外的细胞遗传学异常（Additional Cytogenetic Abnormalities, ACAs）较为常见。本研究分析了CML急变期中的各种额外细胞遗传学异常及其临床表现、发生率、复杂性和谱系特异性。2023年1月至2024年7月期间，共对58名处于CML急变期的患者进行了研究，包括其人口统计学特征、临床表现、谱系评估以及额外细胞遗传学异常情况。这些患者的生存率得到了前瞻性评估。所有病例均接受了常规的细胞遗传学和核型分析。在58名患者中，67.24%为男性，发病时的中位年龄为41岁。最常见的症状是发热（72.4%）、疲劳（41.3%）和腹痛（25.86%）。其中22.4%的患者表现为新发的急变期，77.5%的患者从慢性期进展至急变期。6.89%的患者出现髓外受累。免疫表型显示患者属于髓系（65.51%）、淋巴系（32.75%）或双谱系（1.72%）。细胞遗传学检测显示74.13%的病例存在额外细胞遗传学异常，最常见的异常包括双重Ph染色体异常（44.18%）、8号染色体三体（25.58%）、19号染色体三体（13.95%）和3号染色体倒位（11.6%）。在所有病例中，53.48%的患者具有复杂的额外细胞遗传学异常（≥2种异常），而46.51%的患者仅有1种异常。双重Ph染色体异常在髓系和淋巴系患者中最为常见。本研究的中位生存时间为14个月，95%置信区间为（10.955–17.045个月）。复杂额外细胞遗传学异常与单一异常之间、主要异常与次要异常之间在预后方面没有显著差异（p值分别为0.147和0.815）。CML急变期患者中以髓系为主。常见的额外细胞遗传学异常包括双重Ph染色体异常、8号染色体三体、19号染色体三体和3号染色体倒位。发热是最常见的症状。具有复杂额外细胞遗传学异常的患者预后较差。3号染色体倒位常见于急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS），可能预示对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的治疗反应不佳。由于样本量相对较小，建议进行更大规模的研究以评估各种额外细胞遗传学异常的预后影响。