Chiari谱系障碍患者中其他MRI异常的表现特征：重点关注Chiari 0–1.5亚型

《Journal of Clinical Neuroscience》：Characterization of additional MRI findings in patients with Chiari spectrum disorders: focus on Chiari 0–1.5 subtypes

Chiari 0–1.5亚型患者MRI附加发现分布及临床关联研究，纳入147例经MRI确诊Chiari 0-1.5患者，分析硬膜下腔扩张（13.6%）、基底反凸（10.8%）、脊椎融合异常（2.7%）等附加发现，发现脊椎融合异常与高位置小脑扁桃体相关（p=0.003），硬膜下腔扩张多见于Chiari 1型（p=0.02），基底反凸与Chiari 1.5显著相关（p=0.02），脊髓空洞与脑积水呈正相关（r=0.23）。

　　

Leyla Salimli Mirzayeva|Murat U?ar|Emetullah Cindil|Sümeyye Nur Budak|Pelin Kuzucu

土耳其安卡拉加齐大学医学院放射科

摘要

目的

评估Chiari 0–1.5型的额外MRI发现的流行率、分布及临床意义，以及它们与Chiari亚型的关联。

方法

本研究对147名因疑似Chiari畸形接受全面脑部和脊柱MRI检查的患者进行了分类，根据小脑扁桃体下移的位置和枕骨大孔的位置将其分为Chiari 0、0.5、1或1.5型。影像学评估内容包括脊髓空洞症（位置、直径、长度、数量）、锥体终末水平、腰骶过渡椎（LSTV）、部分空蝶鞍（PES）、基底凹陷、阻滞椎以及脑积水等情况。

结果

亚型分布分别为：Chiari 0型（16.3%）、0.5型（6.8%）、1型（40.1%）和1.5型（36.7%）。不同亚型之间的脊髓空洞症形态无显著差异。枕骨大孔下的小脑扁桃体下移与较高的脊髓空洞症发生率相关（p = 0.04），而当枕骨大孔位于或高于枕骨大孔时，腰骶过渡椎更为常见（p = 0.003）。其他额外发现包括PES（13.6%）、基底凹陷（10.8%）、阻滞椎（2.7%）和椎旁脂肪瘤（0.7%）。PES在Chiari 1型中更为常见（p = 0.02），基底凹陷在Chiari 1.5型中更为常见（p = 0.02）。总体而言，30.6%的患者出现脊髓空洞症，且脊髓空洞症与脑积水呈正相关（总体5.4%；p = 0.01；r = 0.23）。

结论

在Chiari 0–1.5谱系中，额外的颅脊异常表现出亚型特异性模式：腰骶过渡椎与正常的/较高的枕骨大孔位置相关，PES与Chiari 1型相关，基底凹陷与Chiari 1.5型相关。脊髓空洞症与脑积水的显著关联表明存在共同的脑脊液动力学紊乱。此外，针对特定情况的处理方法（如对伴有PES的Chiari病例进行激素筛查，以及对伴有基底凹陷的Chiari 1.5病例进行动态屈伸筛查）有助于改善疾病管理。

引言

Chiari畸形谱系包括一组以颅颈交界处异常为特征的疾病，这些疾病的小脑扁桃体疝出程度及相关的神经轴异常各不相同[1]。Chiari 0、0.5、1和1.5型是出生后出现的发育性异常，而非子宫内形成的先天缺陷，因此使用“畸形”一词比“发育异常”更为准确。Chiari 2型及以上类型与0、0.5、1、1.5型的主要区别在于存在胎儿期形成的脊髓脊膜膨出。传统上，Chiari 1型定义为小脑扁桃体至少向下移5毫米[2]。[3]然而，最近的研究认识到Chiari相关异常存在更广泛的连续性，包括所谓的Chiari 0、0.5和1.5亚型[1]。Chiari 0型表现为具有脊髓空洞症临床症状和体征，尽管小脑扁桃体下移程度很小或不存在[4]。Chiari 0.5型定义为小脑扁桃体疝出小于5毫米，位于分隔延髓的矢状面线的腹侧部分[5]。最后，Chiari 1.5型的特点是脑干向尾部迁移以及小脑扁桃体疝出[6]。

随着脑部和全脊柱MRI逐渐成为疑似Chiari畸形患者的常规检查手段，放射科医生和临床医生越来越多地发现与影像学检查主要目的无关的额外MRI发现。这些发现从良性的解剖变异到潜在的病理病变都有。识别、描述这些额外发现及其临床意义在神经外科和神经放射学领域引起了越来越多的关注，尤其是在对Chiari谱系疾病进行详细神经影像学评估的人群中。

尽管已有大量关于Chiari畸形诊断和治疗方面的研究，但这一患者群体中额外MRI发现的流行率和潜在临床意义仍需进一步探讨。此外，目前尚不清楚这些发现的频率或性质在不同Chiari亚型之间是否存在差异，或者某些特定额外病理是否更倾向于与谱系中的某些亚型相关。阐明这些关系对于提高鉴别诊断、优化管理策略以及指导Chiari相关疾病的病因学研究至关重要。本研究的目的是通过分析额外发现的类型、模式及其可能的临床意义，增进对Chiari谱系疾病的理解并改善对该患者群体的管理。

研究人群

本研究于2025年4月7日获得机构伦理委员会的批准（批准编号：2025–560）。所有程序均遵循《赫尔辛基宣言》。所有参与者均签署了知情同意书，个人数据得到保密。回顾性分析了2018年3月至2025年1月期间在我们机构接受脑部MRI检查且初步诊断为Chiari畸形的358名患者（年龄范围5–79岁）。

结果

研究对象的年龄范围为5至79岁，平均年龄为42岁。在147例患者中，113例（76.9%）为女性，34例（23.1%）为男性。根据分类，Chiari 0型占24例（16.3%），0.5型占10例（6.8%），1型占59例（40.1%），1.5型占54例（36.7%）。

对脊髓空洞症的形态进行了定量和定性分析，包括腔体直径、纵向范围和解剖位置，以及锥体终末水平。

讨论

本研究系统地评估了Chiari谱系疾病患者的额外MRI发现，重点关注Chiari 0–1.5亚型。我们的分析表明，某些额外异常（尤其是腰骶过渡椎、PES和基底凹陷）在特定Chiari亚型中更为常见，并且脊髓空洞症与脑积水之间存在显著关联。这些发现为了解这些疾病的表型多样性提供了重要见解。

研究对象或队列的重叠情况

本研究的研究对象和队列在其他文献中未进行报道。

方法

• •
  回顾性研究。
• •
  病例对照研究和横断面研究。
• •
  在一家医疗机构进行。

作者贡献声明

Leyla Salimli Mirzayeva：撰写初稿、数据可视化、资源准备、方法学设计、研究实施。Murat U?ar：撰写与编辑、审稿、撰写初稿、监督工作、方法学设计、研究实施。Emetullah Cindil：撰写与编辑、监督工作、资源准备。Sümeyye Nur Budak：软件使用、方法学设计、研究实施。Pelin Kuzucu：撰写与编辑、撰写初稿、资源准备。

知情同意

由于本研究为回顾性研究，因此无需患者签署知情同意书。

资金来源

本研究未获得任何资助机构的特定资助。

利益冲突声明

作者声明没有已知的可能影响本文研究的财务利益或个人关系。