《Rare》：The Syndrome Without A Name (SWAN) Clinic - Results from an evaluation of a new rare disease clinic pilot in NHS Wales.
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本文推荐介绍英国首个无名综合征（SWAN）专科门诊的试点评估研究。针对罕见病患者诊断延迟、诊疗碎片化等难题，研究人员通过混合方法评估了这一创新服务模式对患者体验和临床结局的影响。结果显示，该多学科协作门诊显著改善了医患沟通与诊疗协调，使出院患者诊断率达61.5%，并通过患者报告结局（PROMs）证明其有效提升患者自我管理能力与疾病控制感，为完善罕见病诊疗体系提供了重要实践依据。
在医学的广阔版图中，罕见病如同一片充满未知的领域。据统计，全球约有3亿人受到罕见病的影响，而在威尔士地区，这一数字达到17万。这些疾病不仅发病率低（通常定义为患病率低于1/2,000），更严峻的是，约75%的罕见病在儿童期发病，其中30%的患病儿童将在5岁前夭折。患者平均需要经历长达5.6年的"诊断奥德赛"——这段漫长而曲折的就医历程充满挑战：他们往往需要自行协调不同专科医生之间的沟通，在 fragmented 的医疗系统中艰难前行。那些疑似患有罕见病但尚未获得明确诊断的患者，被称作"无名综合征"（Syndrome Without A Name, SWAN）患者。
2022年，威尔士大学医院（UHW）建立了英国首个SWAN专科门诊，这一创新服务模式旨在通过三大核心目标改善SWAN患者的医疗体验：缩短诊断时间、提高诊断率、优化诊疗协调。该门诊的设立借鉴了澳大利亚珀斯的罕见病护理中心（RCC）和美国国立卫生研究院（NIH）的未诊断疾病项目（UDP）等国际经验，但在英国首创了将诊疗协调与诊断服务相结合的综合模式。
为了全面评估这一创新服务的成效，研究团队采用混合研究方法，通过患者报告结局（PROMs）、患者报告体验（PREMs）、半结构化访谈和常规临床数据收集，对门诊运行效果进行多维度分析。结果显示，SWAN门诊不仅显著改善了患者的就医体验，在已出院的患者中实现了61.5%的诊断率，更重要的是，即使未获得明确诊断的患者也从中获益——通过多学科团队（MDT）的全面评估，他们的治疗方案得到优化，疾病管理能力获得提升。
研究方法上，该评估主要依托几个关键技术路径：首先，采用自我管理评估量表（SMASc）、感知个人控制问卷（PPC）和患者赋能工具（PEI）等标准化工具，在就诊前、6个月随访和出院三个时间点系统收集患者报告结局；其次，通过定制化患者报告体验问卷和半结构化访谈深入探索服务体验；最后，整合分析来自威尔士地区的174例转诊患者的临床数据，涵盖成人和儿科两个患者群体。
4.1 患者报告结局
通过SMASc量表评估发现，患者在知识和目标设定两个维度改善最为显著：基线时22名患者处于"需要自我管理支持"状态，6个月后仅有2名患者仍需要紧急支持，而46.1%的患者达到"无需额外支持"水平。在情绪管理和社会支持维度，患者也表现出稳定改善趋势。PPC问卷结果显示，成人患者感知个人控制得分从基线的0.66提升至6个月时的0.96，表明患者对疾病管理的信心显著增强。
4.2 患者体验与质性反馈
患者访谈和调查自由文本分析揭示出几个关键主题：多学科协作模式受到普遍赞誉，患者特别欣赏不同专科医生共同讨论病案的方式；护理专员（CNS）的协调作用被多次强调，有效减轻了患者在不同专科间沟通的负担；"被倾听"的感受成为改善医患关系的核心要素。一位受访者表示："这项服务感觉是完整的，不像其他服务"，反映出SWAN门诊提供的整体性照护与传统碎片化医疗的本质差异。
4.3 临床结局数据
截至2024年8月，门诊共接收174例转诊，接受率67.2%。在已接诊的82例患者中，13例已完成诊疗流程出院，其中8例获得明确诊断，诊断率达61.5%。值得注意的是，在仍在调查中的65例患者中，23例（28%）已获得部分、可能或疑似诊断，预示着随着时间推移，总诊断率有望进一步提升。转诊被拒的主要原因包括不符合入组标准（12例）、等待遗传学检查结果（14例）等。
研究讨论指出，SWAN门诊的成功实践主要体现在两个层面：在个体层面，通过MDT协作和个性化诊疗方案，显著提升了患者体验和疾病管理能力；在系统层面，为完善罕见病诊疗体系提供了可复制的模式。尽管存在样本量有限、缺乏对照组等局限性，但独立外部评估团队的使用、连续临床数据收集和标准化评估工具的应用，保证了评估结果的可靠性。
该研究的实践意义在于，它证实了专门化SWAN门诊在解决罕见病核心挑战方面的价值——不仅通过集中化、协调化的服务模式提高诊断效率，更重要的是为那些可能永远无法获得明确诊断的患者提供了持续的医疗支持和疾病管理帮助。这一模式为实现威尔士罕见病行动计划目标提供了具体路径，包括加速诊断进程、优化诊疗协调和改善专科服务可及性。随着更多患者完成完整诊疗流程，SWAN门诊有望为全球罕见病诊疗体系改革提供更多实证依据和创新思路。
