综述：由于COQ4突变导致Q10缺乏的成年兄弟姐妹的临床、遗传学及高级神经影像学特征：文献综述

《Neurological Sciences》：Clinical, genetic, and advanced neuroimaging features in adult siblings with Q10 deficiency due to COQ4 mutation: Review of literature

COQ4基因突变导致成年患者进行性共济失调，MRI显示小脑萎缩及双 occipital FLAIR高信号，DTI证实白质纤维化，rs-fMRI显示皮层连接异常，ASL提示脑血流降低。高剂量CoQ10联合康复治疗6个月部分改善平衡但共济失调持续。

　　

摘要

目的

描述两名携带COQ4基因突变的成年兄弟姐妹，他们表现为进行性共济失调，并讨论了先进的磁共振成像（MRI）检查结果。

材料与方法

一名34岁的女性和她的29岁哥哥接受了标准化神经学评估和MRI检查，包括结构性序列、体积形态测量、扩散张量成像（DTI）纤维追踪、动脉自旋标记（ASL）灌注以及静息态功能磁共振成像（rs-fMRI）。同时进行了针对性的基因检测。在开始补充辅酶Q10后，记录了临床随访情况。

结果

基因分析显示两名患者均携带纯合致病性COQ4变异。脑部MRI结果显示小脑中度萎缩以及双侧枕叶的FLAIR信号增强。体积分析证实小脑体积和多个小叶的皮质厚度均有所减少。DTI显示多个白质纤维的各向异性显著降低。rs-fMRI分析进一步证实了结构性发现，表明后小脑叶与枕叶和顶叶皮层的连接功能减弱，这与患者的视运动障碍一致。ASL灌注图显示全脑灌注不足，尤其是在FLAIR信号增强的枕叶皮层中更为明显，这提示可能存在与线粒体相关的血流障碍。通过高剂量辅酶Q10（每日200毫克）和维生素E的对症治疗以及康复训练，患者在6个月随访时平衡能力有所改善，但共济失调症状仍然存在。

结论

与COQ4相关的辅酶Q10缺乏症可能在成年后出现，表现为以枕叶为主的信号异常和小脑共济失调。多模态MRI（DTI、ASL、rs-fMRI）能够捕捉到与线粒体中风相似的结构性、灌注和连接性异常。早期识别这些影像学特征有助于诊断、提供咨询并进行后续监测。