《Journal of Community Genetics》：Preparedness for working with genomic medicine among Swedish non-genetics physicians – a nation-wide survey study
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本文推荐一项针对瑞典非遗传学专科医师的基因组医学实践调查。为应对基因组医学“主流化”趋势，研究人员评估了医师在当前实践、知识信心度及未来预期方面的表现。结果显示，尽管67.7%的医师近一年内接触过区域遗传服务，但仅37.6%感到充分准备，且仅三分之一预期基因组医学将改变其工作方式。该研究揭示了临床实践与信心之间的差距，为制定针对性教育政策提供了关键证据。
随着基因组测序技术成本的大幅下降和临床应用的快速普及，基因组医学正以前所未有的速度融入常规医疗实践。这场被许多学者称为“医学基因组学革命”的变革，使得肿瘤科、儿科等非遗传学专科的医师不得不承担起越来越多的基因组医学任务。然而，这种“主流化”过程面临严峻挑战：多项研究表明，缺乏遗传学正式资质的医师普遍存在知识储备不足、信心缺乏以及与区域遗传服务中心沟通不畅等问题。尽管这些医师对基因组医学普遍持积极态度，但他们迫切需要更多支持才能将基因组医学有效整合到日常临床工作中。
在此背景下，发表于《Journal of Community Genetics》的一项全国性调查研究，为我们揭示了瑞典非遗传学专科医师在基因组医学实践中的真实图景。这项研究采用经瑞典医疗体系适配的McClaren等人开发的调查问卷，对133名瑞典非遗传学医师进行了深入分析。
研究人员主要通过在线调查（使用Karolinska Institutet开发的KI-survey软件）收集数据，并对数据进行描述性统计和卡方检验分析。关键方法包括：使用经过翻译和文化调适的已验证问卷；通过专业协会通讯、社交媒体和滚雪球抽样等多种渠道招募参与者；采用四点评分量表（从“非常不自信”到“非常自信”）评估医师信心水平；明确定义“参与度”（近一年内订购过基因Panel、外显子组或全基因组检测）和“整体信心”等核心指标。
当前基因组医学实践
研究显示，瑞典非遗传学医师已广泛参与基因组医学实践。67.7%的受访者在过去一年中与区域遗传服务中心有过接触，其中56.7%至少每月联系一次。57.1%的医师近一年内订购过基因Panel、外显子组或全基因组检测，其中基因Panel（54.1%）是最常订购的检测类型。值得注意的是，经济因素仍是重要障碍，29.3%的受访者认为检测成本是显著阻碍。
医师参与度呈现明显的工作流程差异：66.9%的参与者涉及检测前、检测中或检测后阶段的某些任务。检测前阶段参与度最高（57.9%），最常见的是采集患者家族史（54.9%）和评估患者是否适合进行基因组检测（47.4%）。而检测后阶段参与度相对较低（40.6%），仅34.6%的医师向患者/家庭提供检测结果。
信心水平分析
尽管实践参与度高，但医师信心水平却显著不足。仅37.6%的受访者认为自己对基因组医学工作有充分准备，54.9%达到“整体自信”标准。医师在不同任务中的信心程度差异明显：采集家族史相关信息能力信心最高（55.6%），而基于基因组信息制定患者管理决策的信心最低（45.1%）。
检测类型也影响信心水平，医师对基因Panel相关任务最有信心（48.9%），而对外显子组检测最缺乏信心（仅26.3%感到对至少半数相关任务有信心）。卡方检验发现，儿科医师比非儿科医师更可能具有高参与度和信心水平；参与基因组医学教学的医师也更可能参与相关研究并成为“频繁使用者”。
基因组医学的未来预期
超过半数医师（51.1%）预期自己未来将订购更多基因组检测，同样比例认为会更多接触遗传服务。然而，仅33.8%的参与者认为基因组医学将影响自身工作方式，更少（21.1%）预期会增加工作量。这一预期与国际比较形成鲜明对比：瑞典医师对承担更多基因组医学责任的准备度低于澳大利亚和英国同行。
23.3%的医师预期承担新的检测前任务，30.8%预期参与更多检测中任务（如多学科团队会议），21.8%预期承担更多检测后职责。自由文本评论显示，医师预期变化的主要驱动因素包括新疗法发现、研究进展快速、治疗个体化趋势和患者需求增长。
讨论与启示
本研究揭示了瑞典非遗传学医师在基因组医学实践中的矛盾现状：高参与度与低信心水平并存。与国际研究比较显示，瑞典医师与遗传服务的接触频率更高，但信心水平相对较低，且对未来承担更多责任的预期更为保守。
这种信心不足可能阻碍基因组医学的有效“主流化”，因为先前研究表明准备度和信心影响医师在基因组医学中的行为。从人文关怀角度，有限的知识和信心也会导致非遗传学医师产生职业挫败感。
瑞典医师对工作量预期的低估尤其值得关注。随着检测前工作增加，检测后工作必然相应增长，而临床遗传学家和遗传咨询师的数量预计不会大幅增加。这种预期与现实之间的脱节可能导致未来医疗服务压力增大。
研究优势在于样本覆盖专科广泛、使用经过验证的调查工具支持国际比较。局限性包括样本可能过度代表大学医院医师，结果推广需谨慎；调查长度可能影响参与度和回答模式；多学科团队会议相关问题的表述存在模糊性。
该研究强调，有必要改进瑞典在基因组医学方面的教育、支持、转诊模式和联系途径。非遗传学医师与区域遗传服务中心的互动模式可能需要调整，以充分发挥基因组医学的潜在效益。研究呼吁更多国家采用相同调查工具开展研究，以便国际比较为政策制定提供信息。
