摘要A004：建立首个针对EWSR1融合阳性肌上皮癌的综合性研究基础设施和临床前模型 免费

《Cancer Research》：Abstract A004: Establishing the First Integrated Research Infrastructure and Preclinical Models for EWSR1 Fusion-Positive Myoepithelial Carcinoma Free

肌上皮癌（MEC）是一种罕见恶性肿瘤，成人多见于唾液腺，儿童多见于软组织，以EWSR1-KLF15等融合驱动为特征。研究受限于样本不足、缺乏标准化模型和基础设施。2022年成立的cureMEC项目通过建立首个MEC生物样本库及整合数据平台，已收集75例以上多中心临床样本，并成功构建2个新型MEC细胞系和患者源性异种移植（PDX）模型，同时开展药物重定位研究，为MEC的分子分型和靶向治疗提供基础。

　　

摘要

肌上皮癌（MEC）是一种极为罕见的恶性肿瘤，发病率仅为0.013/100,000，其临床表现具有侵袭性，且目前尚无成熟的疗法。该疾病可影响成人和儿童群体，其中成人患者多见于唾液腺，而儿童患者则多见于软组织。在儿童病例中，基因融合是该病的主要特征，最常见的是EWSR1与KLF15等基因的融合。然而，由于生物样本获取困难、缺乏协调的研究基础设施以及缺乏经过验证的临床前模型，相关研究进展受到阻碍。为解决这些问题，cureMEC（肌上皮癌项目）于2022年成立，这是一个由患者推动的非营利组织，致力于推进MEC的转化医学研究。cureMEC与罕见癌症研究基金会（RCRF）和Pattern.org合作，建立了首个专门针对MEC的生物样本库和综合数据平台，实现了样本收集、分子分析以及开放的研究访问。通过战略合作伙伴关系，MEC样本现已被纳入大规模的融合癌症研究项目中，包括转录组学、蛋白质组学和药物筛选等研究领域。早期努力已经建立了首个MEC生物样本银行网络，收集了来自多个机构的临床标注样本，目前已累计至少75例。研究人员还构建了两种新的MEC细胞系以及一种患者来源的异种移植（PDX）模型，并对这些模型中的EWSR1-KLF15融合进行了分子验证。这些模型将用于确认EWSR1-KLF15融合在MEC中的重要性，并探索可能具有治疗潜力的差异性表面蛋白表达模式。同时，正在进行高通量药物重利用研究，以评估不同融合模型中的药物敏感性。cureMEC正在构建首个以融合生物学和患者合作为基础的MEC综合研究生态系统。通过将协调的生物样本资源与蛋白质组学发现相结合，该项目为阐明MEC的发病机制和加速靶向疗法的研发提供了重要工具。这一案例展示了患者驱动的合作如何能够快速推动融合阳性罕见癌症的研究进展，并促进其向临床应用的转化。

引用格式：

Jamie D. Barber, Barbara Van Hare, Naomi Natale, Michael Casaus. 建立首个针对EWSR1融合阳性肌上皮癌的综合研究基础设施和临床前模型 [摘要]. 见：AACR癌症研究专题会议论文集：融合阳性癌症：从发现到治疗；2026年1月13-15日；费城（PA）：AACR；Cancer Res 2026;86(1_Suppl):Abstract nr A004.